【佳学基因检测】如何区分遗传性神经营养不良（HNA）基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性神经营养不良（HNA）是英文Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA)的中文翻译。这一疾病又叫做Edstrom myopathy；HMERF；MPRM；myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性神经营养不良（HNA）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做遗传性神经营养不良（HNA）基因解码、基因检测？

遗传性肌病伴早期呼吸衰竭（HMERF）是一种主要影响近端肌肉和呼吸所需的肌肉的遗传性肌肉疾病。 主要体征和症状通常出现在成年期，即35岁左右。最先受累的是颈屈肌，位于颈前部支撑头部向上的肌肉。患者其他近端肌肉会变弱包括臀部、大腿、上臂。小腿和足背伸肌肌无力。 HMERF引起参与呼吸的胸部特别是隔膜肌无力，导致呼吸困难和危及生命的呼吸衰竭。

佳学基因Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA)基因解码、基因检测大数据分析

遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)是一种罕见病，已报导数个瑞典和法国血统的患病家庭和数名意大利患者。

Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA)致病鉴定基因解码

HMERF可以由TTN基因中的突变引起。该基因编码了肌联蛋白（Titin），肌联蛋白在骨骼肌和心脏肌肉中非常重要，是肌肉细胞中肌节的必要组分。肌节是肌肉收缩的基本单位； 它们由产生肌肉收缩所需的机械力的蛋白质制成。肌联蛋白在肌节中最重要的工作之一是为这些单元结构提供结构，灵活性和稳定性。肌联蛋白还在化学信号传导和组装新的肌节中起作用。导致HMERF的TTN基因突变改变了蛋白质的形式。研究表明，这种变化可能会破坏肌联蛋白与其他蛋白质的相互作用，并干扰其在化学信号中的作用。因此，肌肉纤维随着时间的推移被损坏和

Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA)基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

遗传性神经营养不良（HNA）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性神经营养不良（HNA）的数据库代码是omim_id:603689 hpo_id:HP:0003198 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmerf/。

如何区分遗传性神经营养不良（HNA）基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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