【佳学基因检测】严重Greig端部多发性并指综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

严重Greig端部多发性并指综合征是英文Greig cephalopolysyndactyly syndrome, severe的中文翻译。这一疾病又叫做chondrodystrophy, hydropic and prenatally lethal type Greenberg skeletal dysplasia HEM dysplasia HEM skeletal dysplasia hydrops - ectopic calcification - moth-eaten skeletal dysplasia moth-eaten skeletal dysplasia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止严重Greig端部多发性并指综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做严重Greig端部多发性并指综合征基因解码、基因检测？

格林伯格发育不良是一种以发育中胎儿的特异性骨骼畸形为特征的重疾。该病在出生前即可致死。 患病个体的骨骼不能正常发育，导致独特的斑点状外观，称为虫蛀骨，可显示于X射线图像中。此外还有骨的钙沉积异常（异位钙化）。患者的四肢骨极短，椎骨异常扁平（扁平椎）。其他骨骼畸形可包括短肋和多指（趾）。此外，受影响的胎儿可因液体积聚导致身体广泛肿胀（胎儿水肿）。格林伯格发育不良又称水肿异位钙化虫蛀骨骼发育不良（HEM），反映了本病最常见的特征。

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格林伯格发育不良是一种非常罕见的病。科学文献中报道了大约10例病例。

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LBR基因突变导致格林伯格发育不良。该基因编了核纤层蛋白B受体。此蛋白质的一个区域“固醇还原酶结构域”，在胆固醇的生产（合成）中起重要作用。胆固醇是体内产生的一种脂肪，它来自动物类食物：鸡蛋，肉类，鱼类和乳制品。胆固醇是正常胚胎发育所必需的，并且在出生前后均具有重要功能。胆固醇是细胞膜和髓鞘的重要组分。此外，胆固醇在某些激素分泌和消化酸的生产中起作用。在胆固醇合成期间，核纤层蛋白B受体的甾醇还原酶功能帮助羊毛甾醇分子转化为胆固醇。LBR基因突变引起的格林伯格发育不良导致核纤层蛋白B受体缺失甾醇还原酶功能，

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

严重Greig端部多发性并指综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，严重Greig端部多发性并指综合征的数据库代码是omim_id:215140 hpo_id:HP:0000007。

严重Greig端部多发性并指综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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