【佳学基因检测】额颞骨发育不良3型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

额颞骨发育不良3型是英文Frontonasal dysplasia 3的中文翻译。这一疾病又叫做FMD;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止额颞骨发育不良3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做额颞骨发育不良3型基因解码、基因检测？

额骨干骺端结构不良是涉及骨骼发育异常和其他健康问题的障碍。它是一组被称为耳腭指谱系障碍综合征的相关病症的成员，其还包括1型耳腭指综合征，2型耳腭指综合征和Melnick-Needles综合征。一般来说，这些疾病包括由耳朵中的微小骨骼（小骨）的畸形引起的听力损失，口腔顶部（上颚）的发育问题以及涉及手指和/或脚趾（指）的骨骼异常。通过存在被称为挛缩的关节畸形，限制某些关节的运动，使得额骨干骺端结构不良与其它耳腭指谱系障碍综合征区分开来。具有额骨干骺端结构不良的人也可能具有弓形四肢，脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）以及手指和手的异常。特征性面部特征可包括突出的眉脊;眼距宽和向下倾斜的眼睛;一个非常小的下颚和下巴（小颌畸形）;和小的、缺失的或不重合的牙齿。一些受累者具有听力损失。除了骨骼异常之外，额骨干骺端结构不良的个体可能具有肾和膀胱之间的管道（输尿管）的障碍，心脏缺陷或从气管到肺部的通道收缩（支气管），其会引起呼吸问题。具有额骨干骺端结构不良的男性通常具有比女性更严重的体征和症状，女性可能仅显示特征性面部特征。

佳学基因Frontonasal dysplasia 3基因解码、基因检测大数据分析

额骨干骺端结构不良是一种罕见的疾病;全世界只报告了几十个案例。

Frontonasal dysplasia 3致病鉴定基因解码

FLNA基因中的突变导致额骨干骺端结构不良.FLNA基因编码细丝蛋白A（Filamin A），其有助于构建向细胞提供结构并允许其改变形状和移动的蛋白质丝（细胞骨架）的网络。 Filamin A结合另一种称为肌动蛋白的蛋白质，并帮助肌动蛋白形成构成细胞骨架的细丝的分支网络。 Filamin A还将肌动蛋白与许多其他蛋白质连接以在细胞内执行各种功能。在额骨干骺端结构不良的人中已经鉴定出FLNA基因中的少量突变。这些突变被描述为“获得性功能”，因为它们似乎增强了filamin A蛋白的活性或赋予蛋白质新的非典型

Frontonasal dysplasia 3基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为伴X显性遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上，X染色体是两个性染色体之一。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的一对等位基因的一个发生突变就会引起病症。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中X染色体上该基因发生突变会引起该病。在大多数病例中，男性比女性有更严重的疾病症状。X连锁遗传的特征是父亲不能通过X连锁的性状遗传给儿子。

额颞骨发育不良3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，额颞骨发育不良3型的数据库代码是omim_id:305620 hpo_id:HP:0000071。

额颞骨发育不良3型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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