【佳学基因检测】原发性纤毛运动障碍症36X连锁基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性纤毛运动障碍症36X连锁是英文Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal recessive Larsen syndrome ；CDMD ；chondrodysplasia with multiple dislocations ；humero-spinal dysostosis ；SED with luxations, CHST3 type ；SED, Omani type ；spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations ；spondyloepiphyseal dysplasi;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性纤毛运动障碍症36X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做原发性纤毛运动障碍症36X连锁基因解码、基因检测？

CHST3相关骨骼发育不良是一种以随着时间而恶化的骨和关节异常为特征的遗传病症。受累者一生身材矮小，成年后身高也低于4.5英尺（约137cm）。先天性关节脱位，常常影响膝盖，髋和肘。其他的骨和关节异常可以包括：向内和向上翻转的足（马蹄足）；大关节的运动范围受限；脊柱的异常弯曲。 CHST3相关骨骼发育不良的特征通常限于骨骼和关节，然而，在少数受累者中已经发现了轻微的心脏缺陷。研究人员尚未确定这种病症的名称。它有时被称为常染色体隐性Larsen综合征，基于其与另一种称为Larsen综合征的骨骼病症的相似性。用于描述该病症的其他名称包括：Omani型骨骺发育不良；肱骨-脊髓骨发育障碍；伴有多处错位的软骨发育不良。最近，研究人员提出的涵盖性术语CHST3相关骨骼发育异常是指由CHST3基因突变引起的骨和关节异常。

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CHST3相关的骨骼发育不良的患病率是未知的。已报道过30多个受累者。

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如其名称所示，CHST3相关的骨骼发育不良起因于CHST3基因的突变。该基因编码了C6ST-1酶，该酶对于软骨的正常发育是必需的。软骨是一种柔韧的组织，构成了早期发育过程中的骨骼。除了继续覆盖和保护骨末端和存在于鼻和外耳中的软骨，大多数软骨随后被转化为骨。CHST3基因中的突变降低或消除了C6ST-1酶的活性。该酶的短缺破坏了软骨和骨的正常发育，导致与CHST3相关的骨骼发育不良相关特征。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

原发性纤毛运动障碍症36X连锁的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性纤毛运动障碍症36X连锁的数据库代码是omim_id:143095 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cd-chst3/。

原发性纤毛运动障碍症36X连锁基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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