【佳学基因检测】做脊椎干骺端发育不良基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎干骺端发育不良是英文Spondylometaphyseal dysplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎干骺端发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良基因解码、基因检测？

轴向软骨发育不良（SMDAX）的特征在于出生后无法生长，包括儿童早期的肢根状矮小，在儿童晚期演变为短躯干，以及可能在新生儿期引起轻度至中度呼吸问题的胸部发育不全以及后来对气道感染的易感性。 视力受损在早年接受医疗护理，视力迅速恶化。 视网膜变化被诊断为视网膜色素变性或在眼底检查时的色素性视网膜变性以及视网膜电图上的视锥细胞营养不良。 放射学标志包括具有喇叭形和杯状前端的短肋骨，轻度脊柱发育不良，花边髂嵴和干骺端不规则，基本上局限于股骨近端（Suzuki等人，2011摘要）。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；眼球震颤；视神经萎缩；杯状肋骨前端；扁平椎骨；骨骼发育不良；骨骼发育不良；脊椎干骺端发育不良；脊椎干骺端发育不良；髋内翻；坐骨大切迹狭窄。

致病基因鉴定基因解码描述了一个有 3 个兄弟姐妹、2 个男孩和 1 个女孩的家庭，患有严重的干骺端软骨发育不良、上肢轻度根状茎短缩和轻度扁桃体发炎。所有 3 人都在刚出生有的最初几天死于“心肺功能不全”。临床生化研究显示低钙血症、高磷血症和血清碱性磷酸酶升高。同一婴儿的尸检显示肺、肾和肾上腺出血、心内膜下心肌炎和心肌坏死。基因解码基因检测报道了第二个家庭，其中有 2 名男性受到影响；父母是堂兄妹。在一对年轻的表兄妹夫妇的后代中也明确了这一基因突变的原因。通过分子生物学、基因诊断技术观察到这种致命形式的脊椎干骺端发育不良的又一个案例。男婴在新生儿期出现完全性心脏传导阻滞；没有证据表明母亲患有系统性红斑狼疮。他在 2.5 天大时死亡。

基因解码的分析研究还发现2 名 Sedaghatian 型脊柱干骺端发育不良 (SMDS) 无关患者的影像学检查结果。通过对病例的回顾，他们得出结论，不成比例的腓骨长、不协调的成熟和圆头畸形是常见的特征。

来自其他基因信息检测分析团队报告了一例非近亲父母所生婴儿的这种疾病。尽管之前报告的所有病例均在出生后 4 天内死亡，但该患者存活了 161 天。患者严重低渗，脑部 MRI 显示皮质发育严重异常，基础白质缺乏髓鞘形成。肋骨后端呈V字形。

经过基因解码验证明确患者中还有一名女婴，其父母为非近亲结婚，她患有严重的干骺端发育不良，后肋骨呈扁平状和 V 形切迹。婴儿低渗，在分娩后数小时内反复出现紫绀；她在第 14 天出现癫痫发作，并在经历越来越频繁的长时间呼吸暂停发作后在 17 天时死亡。脑部 MRI 显示胼胝体缺失和明显的额颞叶增厚，进一步支持 Sedaghatian 脊柱骨骺发育不良中存在神经元迁移异常。

同基因解码基因检测人员合作研究了一名男婴，该男婴的父母是表亲，该男婴出现干骺端发育不良、先天性房室传导阻滞、脑回模式简化、胼胝体发育不全和严重的小脑发育不全。他是一位经历过 4 次臼齿妊娠和 2 次孕早期流产的母亲的第一个孩子。婴儿是低渗和机械通气的，没有吸吮或呕吐反射，并在生命 120 天时死亡。基因解码过程曾经提出中枢神经系统畸形可能是该疾病的主要组成部分，并可能导致在这些患者中观察到的低渗、癫痫发作和呼吸衰竭。

利用基因解码进行的基因检测还分析了一个被称无法诊断的不同民族结婚后所生的女婴，该女婴出生时有轻微的颅面畸形、小胸和轻度根茎，阿普加评分低。她在出生后 8 分钟之前没有自主呼吸，表现出吸吮和作呕能力差、抓握力弱和发作性皮质姿势。她还有反复发作的呼吸暂停和逐渐恶化的心律失常。第 3 天的头颅 MRI 显示简化的脑回模式，C2 处枕骨大孔轻度狭窄，苍白球中轻度双侧对称无定形高 T1 信号。骨骼检查明显异常，椎体扁平，无冠状裂，11个胸椎，6个腰椎，下肩胛骨呈方形，髋臼顶平，髂骨翼小，干骺端不规则，四肢所有骨呈杯状掌骨和指骨的异常缩短和变宽。她在 18 天时去世。

Spondylometaphyseal dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病
 

Spondylometaphyseal dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎干骺端发育不良的数据库编码是；ICD编码是Q77.8
 

做脊椎干骺端发育不良基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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