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【佳学基因检测】Smith-McCort发育异常基因解码、基因检测的报告有人解读吗?

Smith-McCort发育异常是英文Smith-McCort dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;Smith-McCort dwarfism, Smith-McCort侏儒症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Smith-McCort发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

佳学基因检测】Smith-McCort发育异常基因解码、基因检测的报告有人解读吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


Smith-McCort发育异常是英文Smith-McCort dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;Smith-McCort dwarfism, Smith-McCort侏儒症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Smith-McCort发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Smith-McCort发育异常基因解码、基因检测


Smith-McCort发育不良是一种罕见的常染色体隐性骨软骨发育不良,其特征是四肢短而躯干,胸腔呈桶状。放射照相表型包括平,,骺和干骺端的全身异常,以及髂嵴的独特花边外观,其特征与Dyggve-Melchior-Clausen病相同。 SMC和DMC均发生因寰枢椎不稳而引起的脊髓压迫(Spranger等,1976; Nakamura等,1997).Smith-McCort发育异常的遗传异质性Smith-McCort dysplasia-2(SMC2; 615222)是由突变引起的。在RAB33B基因(605950)位于18p染色体上。临床特征:常染色体隐性遗传;蹒跚步态;脊柱侧弯;骨骼发育不良;变形的蝶鞍;面部骨质增生;齿状突的发育不全;寰枢椎不稳;不成比例的短躯干身材矮小;延迟股骨头骨化;多中心股骨头骨化;不规则的骨骺。该病临床表征有:蹒跚步态;脊柱侧弯;骨骼发育不良;蝶鞍畸形;面部骨骼发育不全;齿状突发育低下;寰枢椎不稳;不成比例的短躯干性矮小;股骨头骨化延迟;多中心股骨头骨化;不规则骨骺。

【佳学基因检测】Smith-McCort发育异常基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>的报告有人解读吗?


佳学基因Smith-McCort dysplasia基因解码、基因检测大数据分析




Smith-McCort dysplasia致病鉴定基因解码




Smith-McCort dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


常染色体隐性遗传病

Smith-McCort dysplasia的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Smith-McCort发育异常的数据库编码是omim_id:607326;ICD编码是Q77.7

Smith-McCort发育异常基因解码、基因检测的报告有人解读吗?


有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)

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