【佳学基因检测】纤维发育不良进行性肌肉骨化症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

纤维发育不良进行性肌肉骨化症是英文fibrodysplasia ossificans progressiva的中文翻译。这一疾病又叫做Myositis Ossificans Myositis ossificans progressiva Progressive myositis ossificans progressive ossifying myositis;进行性骨化性纤维发育不良（FOP）,石人综合症，进行性骨化性肌炎。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止纤维发育不良进行性肌肉骨化症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做纤维发育不良进行性肌肉骨化症基因解码、基因检测？

进行性肌肉骨化症（FOP）是一种肌肉组织和结缔组织例如肌腱和韧带逐渐被骨（骨化）替代，在骨骼之外形成骨骼使运动受到限制（骨外或异位骨）的疾病。这个过程通常在儿童早期明显，从颈部和肩部开始，并沿着身体向下延伸到肢体。当关节受到影响时，骨骼上的骨形成导致进行性的流动性丧失。无法完全张开嘴巴可能会导致说话和进食困难。随着时间的推移，患有这种疾病的患者可能由于其饮食问题而造成营养不良。由于在肋骨周围长出额外的骨骼限制肺膨胀，它们还可能会呼吸困难。对于具有纤维发育不良进行性肌肉骨化的患者（例如跌倒或侵入性医疗程序）可能引起肌肉肿胀和炎症（肌炎）发作，然后在受伤区域中会更快速的骨化。突起也可能由病毒性疾病如流感引起。患有纤维发育不良性骨化性进展的人通常出生时具有畸形的大脚趾。这种大脚趾异常是一个特征，有助于区分这种疾病与其他骨骼和肌肉问题。患者还可能具有短拇指和其他骨骼异常。

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进行性骨化性纤维发育不良是一种非常罕见的疾病，全世界大约两百万人中有一个病例。已报告了几百例。

fibrodysplasia ossificans progressiva致病鉴定基因解码

基因ACVR1中的突变导致了进行性骨化性纤维发育不良.ACVR1基因编码了骨形态发生蛋白（BMP）I型受体的蛋白质家族。ACVR1蛋白存在于身体的许多组织中，包括骨骼肌和软骨。它有助于控制骨骼和肌肉的生长和发育，包括在从出生到成年的正常骨骼成熟发生的骨（软骨化）逐渐替代软骨。研究人员认为ACVR1基因中的突变在某些条件下可能改变形状的受体，破坏机制控制受体的活动。结果，受体可以恒定地开启（组成型激活）。受体的组成性激活引起骨和软骨的过度生长和关节的融合，导致进行性骨化性纤维发育不良的体征和症状。

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这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数骨髓性纤维发育不全病例由基因中的新突变引起。这些病例发生在没有家族病史的人群中。在少数病例中，受累者从一个受累亲本继承了突变。

fibrodysplasia ossificans progressiva的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，纤维发育不良进行性肌肉骨化症的数据库编码是omim_id:135100 hpo_id:HP:0000501；ICD编码是M61.1

纤维发育不良进行性肌肉骨化症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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