【佳学基因检测】做眼咽肌营养不良基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼咽肌营养不良是英文oculopharyngeal muscular dystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Oculopharyngeal dystrophy OPMD Progressive muscular dystrophy, oculopharyngeal type;OPMD。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼咽肌营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做眼咽肌营养不良基因解码、基因检测？

眼咽型肌营养不良症是一种遗传病，其特征是肌无力，发病于成年后，主要是在40岁以后。该病患者一般最先出现的症状是眼睑下垂（上睑下垂HP:0000508），然后是吞咽困难（吞咽困难HP:0002015）。最开始是固体食物吞咽困难，但随着病情发展，也会出现液体食物吞咽困难。该病的多数患者会有舌头无力和退化（萎缩）症状。由于食物摄入出现障碍，可能会导致营养不良（HP:0004395）。一些患者还会出现其他面部肌肉无力的症状。 眼咽肌营养不良症的患者通常是在靠近身体躯干处的肌肉出现（近端肌肉）肌无力症状，尤其是大腿和臀部的肌肉。肌无力症状会随着时间的发展而逐步恶化，患者可能需要拐杖或别人搀扶才能行动。少数患者得需要轮椅的帮助。 有两种类型的眼咽型肌营养不良症，这是根据疾病的遗传型进行分类。分别是常染色体显性类型和常染色体隐性类型。

佳学基因oculopharyngeal muscular dystrophy基因解码、基因检测大数据分析

在欧洲，眼咽型肌营养不良的患病率估计为1/100,000。这种病症的常染色体显性遗传形式在加拿大魁北克中更常见，患病率约1/1000。常染色体显性眼咽型肌营养不良在以色列的布哈拉（中亚）犹太人中更常见，600个人中会有一个病例。这种病的常染色体隐性形式非常罕见;只有少数常染色体隐性眼咽型肌营养不良病例已被确诊。

oculopharyngeal muscular dystrophy致病鉴定基因解码

PABPN1基因突变导致眼咽型肌营养不良症。PABPN1基因编码了一种在全体分布表达的蛋白。在细胞中，PABPN1蛋白在处理信使RNA（mRNA）分子中起重要作用，mRNA是编码蛋白质的遗传蓝图。蛋白质改变mRNA分子末端的区域，保护mRNA不被分解并允许其在细胞内移动。PABPN1蛋白质含有丙氨酸重复10次的区域。这段丙氨酸被称为聚丙氨酸链。聚丙氨酸在正常PABPN1蛋白功能中的作用是未知的。致病性的PABPN1基因突变导致PABPN1蛋白的聚丙氨酸延长。额外的丙氨酸导致PABPN1蛋白在肌肉细胞内聚集

oculopharyngeal muscular dystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数眼咽肌营养不良的病例以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。具有常染色体显性遗传的眼咽肌营养不良的人具有突变，导致PABPN1蛋白具有12至17个丙氨酸的扩展的聚丙氨酸链。通常，眼咽肌营养不良可以以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞的基因的两个拷贝都有突变。在常染色体隐性眼咽型肌营养不良症中，PABPN1突变导致长度为11个丙氨酸的多聚丙氨酸链。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

oculopharyngeal muscular dystrophy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼咽肌营养不良的数据库编码是omim_id:164300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opmd/；ICD编码是G71.0

做眼咽肌营养不良基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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