【佳学基因检测】唇裂基因检测项目介绍
先天性唇裂 / 腭裂（CL/P）是常见的颅面发育异常疾病，由遗传与环境因素共同造成，其中部分病例由明确的基因突变或综合征引起，如 Van der Woude 综合征、22q11 缺失综合征、Stickler 综合征等。通过基因检测可以明确病因类型、评估家族风险，并为产前评估和生育决策提供依据。
佳学基因基于颅面发育遗传数据库，提供四档分层级唇裂与相关疾病基因检测。
项目 A：唇裂 / 腭裂及相关颅面发育异常全基因检测
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适用对象：已有唇裂、腭裂、颅面发育异常症状，或影像提示胎儿颅面结构异常的受检者
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检测内容：检测所有可能造成唇裂 / 腭裂症状的遗传病相关基因
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涵盖疾病：
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非综合征型唇裂 / 腭裂
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综合征型颅面异常（如 Van der Woude、22q11DS、Stickler 等）
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伴唇腭裂的多系统综合征疾病
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检测基因：覆盖所有相关外显子基因（IRF6、TP63、FGFR2、COL2A1、TBX22 等）
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技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：5900 元
项目 B：所有可能导致唇裂 / 腭裂的基因完整序列检测
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疾病名称：先天性唇裂 / 腭裂（CL/P）
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检测内容：检测所有已知可能导致唇裂或腭裂的基因全序列
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检测基因：
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经典致病基因：IRF6、TBX22、FGFR2、COL11A1、COL2A1、PVRL1、TP63 等
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与颅面发育密切相关的调控基因
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技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：4900 元
项目 C：唇裂 / 腭裂核心致病基因精准检测
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检测内容：针对数据库中已明确与唇裂 / 腭裂高度相关的核心致病基因
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疾病名称：唇裂 / 腭裂（含综合征型与非综合征型）
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检测基因：
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IRF6（最常见的唇腭裂核心基因）
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TBX22、FGFR2、TP63 等
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技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：3900 元
项目 D：唇裂常见致病位点筛查（热点突变）
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检测内容：检测已知与唇裂相关的常见突变位点（如 IRF6 中高频变异）
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技术：一代测序（Sanger）
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样本类型：
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EDTA 抗凝静脉血
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可选：唾液 / 口腔黏膜样本
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价格：500 元
基因检测的临床价值
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明确病因类型：区分综合征型与非综合征型唇裂
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评估复发风险：指导父母下一胎风险评估（部分家族风险可达 20%+）
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辅助产前诊断：胎儿 B 超异常时提供遗传依据
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精准遗传咨询：明确遗传方式（显性/隐性/拷贝数变异等）
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指导长期管理：对可能伴随听力、眼睛、骨骼等多系统异常的综合征进行预测
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避免误诊误治：区别于非遗传性结构异常或偶发性发育偏差
