【佳学基因检测】枫糖尿症是什么病

枫糖尿症是什么病

枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease，简称MSUD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏一种名为支链α-酮酸脱氢酶的酶，导致体内不能正常分解某些氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸），这些未分解的氨基酸和其相关的代谢物在血液和尿液中积累，从而引发各种症状。 病人的尿液中含有这些未分解的氨基酸，故尿液有枫糖味，因此得名。病人可能会出现呕吐、食欲不振、肌肉僵硬、发育迟缓、智力障碍等症状。严重的枫糖尿症可能导致昏迷甚至死亡。 目前，枫糖尿症的治疗主要是通过饮食控制，避免摄入含有这些氨基酸的食物，以及定期进行血液检查，监测血液中的氨基酸水平。在某些情况下，可能需要进行肝移植手术。

疑枫糖尿症的症状实际还可能是什么病？如何通过基因检测确诊？

表现枫糖尿病类似症状的其他疾病还可能包括: ISO缬氨酸血症:也可引起高缬氨酸血症,临床表现与枫糖尿病类似。 非酮症性高甘氨酸血症:可表现为抽搐、脑水肿,与枫糖尿病相似。 线粒体脂肪酸氧化障碍症:可导致低血糖、代谢性酸中毒。 有机酸疾病:如丙酮酸血症,可表现为代谢性酸中毒类似症状。 如何鉴别诊断? 血液化验:MSUD特征为缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸升高。 尿液有机酸分析:排除丙酮酸血症等有机酸疾病。 相关基因测序:MSUD的三个致病基因;其他疾病的相应致病基因。 酶活性测定:如BCKDHA复合物活性缺失提示MSUD。 综合临床表现和多项生化及基因检测,可以确诊鉴别MSUD和其他类似疾病。

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