【佳学基因检测】L-2-羟基戊二酸尿症基因解码、基因检测应当怎样做？

遗传代谢病基因检测导读：

L-2-羟基戊二酸尿基因检测是一种遗传性代谢性疾病基因检测。由于疾病可以导致进行性脑损伤，L-2-羟基戊二酸尿基因检测也是在儿科、神经科、遗传代谢科进行的分子诊断基因检测。这种检测针对疾病症状和体征起始于婴儿期或幼儿期的基因病、罕见病，包括发育迟缓、癫痫发作、言语困难、头颅畸形和大脑中与协调运动（即平衡和肌肉协调）有关的小脑部分的异常。L-2-羟基戊二酸尿症是由L2HGDH基因序列的变化、基因突变引起的，以常染色体隐性遗传方式遗传。通过基因解码，找到致病基因后，三甲医院的大夫治疗的重点是缓解症状和体征，如控制癫痫发作的药物治疗。
 

L-2-羟基戊二酸尿基因解码、基因检测可以区分以下征状的致病基因

下表列出了患有L-2-羟基戊二酸尿的人可能出现的症状。对于L-2-羟基戊二酸尿症患者来说，不同的患者即使具有相同的基因突变，也可能个有轻重程度不同的疾病表征。加上，这些症状出现的次序不同，如果具有下述表现之一，应当将L-2-羟基戊二酸尿症列入检测范围之中。这些信息来自于基因解码不断丰富和完善的《人的基因序列变化与人体疾病表征》。
 

疾病表征描述	其他叙述方式	佳学基因国际数据交换源
80％-99％的人有这些症状
脑炎	脑部发炎	0002383
渐进性智力残疾	进行性智力低下	0006887
智力障碍，严重	早期和严重智力障碍	0010864
癫痫		0001250
30％-79％的人有这些症状
锥体外系运动功能异常		0002071
小脑发育不全/发育不全	缺乏/小脑	0007360
行为异常	行为改变	0000708
大头畸形	颅骨增大	0000256
肌张力低下	低或弱肌张力	0001252
神经系统肿瘤	神经系统肿瘤	0004375
痉挛性轻瘫		0001285
5％-29％的人有这些症状
吞咽困难		0002357
《人的基因序列变化与人体疾病表征》没有以下这些表征的出现比例
锥体管形状异常		0007256
常染色体隐性遗传		0000007
小脑萎缩	小脑变性	0001272
胼胝体萎缩		0007371
发育退步	不能达到发育的关键指标	0002376
胶质变性		0002171
全脑萎缩	广义脑变性	0002283
听觉受损	耳聋	0000365
婴儿发作	出生后一年内发病	0003593
L-2-羟基戊二酸血症		0040147
L-2-羟基戊二酸尿症		0040144
白脑病		0002352
锥体束形态异常		0002062
眼球震颤	非自主性，快速，有节奏的眼动	0000639
视神经萎缩		0000648
白质严重脱髓鞘		0007258
斜视	斗鸡眼	0000486

如何做L-2-羟基戊二酸尿基因解码、基因检测？

了解L-2-羟基戊二酸尿症基因解码与基因检测的区别，在http://www.jiaxuejiyin.com填写检测申请表，然后通过村卫生所、街道诊所、社区医院抽取一小管血液，按照佳学基因的提示，选择具有紫色盖的EDTA抗凝管。佳学基因的创新技术使得血液从全国各地、世界各地寄往位于北京大学国际医院的实验室，检测和分析的质量不会受到任何影响。如果有任何问题，还可以致电4001601189，获得基因解码师的帮助。

 

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