【佳学基因检测】卡尼综合症1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

卡尼综合症1型是英文Carney complex, type 1的中文翻译。又叫做卡尼复合征是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，表现为皮肤和粘 膜的色素沉着；心脏、皮肤和其它部位粘液瘤；以及多发的内分泌系统肿瘤。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卡尼综合症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤、内分泌腺、心脏及肿瘤疾病。
 

什么样的人应当做卡尼综合症1型基因解码、基因检测？

皮肤病变

皮肤病变是 卡尼综合征最显著的特征，80% 以上都 有皮肤病变。雀斑通常在青春期前出现，其后数量逐渐增多，颜色逐渐加深。典型分布于面、唇、 外阴和粘膜，也可位于其它部位。一般在老年时消 退，也可持续存在。上皮样蓝痣（epithelioid blue nevus，EBN）是一种在普通人群中罕见，但在 卡尼综合征常见的蓝痣亚型。虽然不具特异性，一旦发 现也应怀疑 CNC。30%～55% 的 卡尼综合征有皮肤粘液 瘤，常位于眼睑、外耳道、乳头和外阴部。通常没 有症状且直径小于 1cm。偶尔有边界清晰的血管 粘液样瘤。

心脏表现

除皮肤病变外，心脏粘液瘤是 卡尼综合征最常见的 表现，平均发病年龄 20 岁，也可在婴儿期出现。卡尼综合征的心脏粘液瘤可发生于心脏的任何部位， 男女发病率相同，通常多发，外科术后易于复发； 散发的心脏粘液瘤多见于老年女性，大多位于左 房，通常单发，外科术后不易复发。心脏粘液瘤可引起血流动力学异常或栓塞，卡尼综合征50% 的死亡率与心脏粘液瘤相关，粘液瘤完全堵塞瓣口可导致猝 死。早期和定期的心脏超声监测至关重要， 心脏 CT 和 MR 同样适用于心脏粘液瘤检测。

垂体肿瘤

高达 75% 的 卡尼综合征有生长激素（GH）、胰岛素 样生长因子 1（IGF1）或催乳素的无症状升高，口服葡萄糖耐量试验（OGTT）GH 异常反应和促甲状腺 激素释放激素的反常反应，而影像学未发现垂体肿 瘤。腺瘤常在 30 岁后出现，组织学表现为生长 催乳激素细胞增生（SH），SH 被认为是生长激素分 泌型腺瘤的前兆。可以通过检测 GH、IGF1 水平和 /或 OGTT 试验来随访 卡尼综合征患者[8-9, 34]。 3.4    肾上腺皮质肿瘤。原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病 （PPNAD）是 卡尼综合征最常见的内分泌系统肿瘤，约占 25%～60%，引起皮质醇分泌增多。卡尼综合征尸检病 例几乎都有 PPNAD，说明许多 卡尼综合征有无症状的 PPNAD。 PPNAD 的肾上腺皮质萎缩、遍布色素沉着小结节（<1 cm） 。皮质醇分泌具有呈周期性、间期 性、地塞米松给药后反常升高的特征。CT 层 厚小于 3 mm 能观察到结节，5 mm 以上不能发现。PPNAD 的临床表现为库欣综合征，周期性及其 它不典型库欣综合征也很常见。

甲状腺肿瘤

卡尼综合征常在前 10 年出现甲状腺结节，包括良性 腺瘤（主要是滤泡型）和非特异性囊性病变，虽 然结节病变，但甲状腺功能在临床表现和生化上都 是正常的。

砂砾型黑色素神经鞘瘤

砂砾型黑色素神经鞘瘤（PMS）是一种罕见的 神经鞘瘤，常表现为钙化和多发色素沉着。可分布 于中枢或外周神经系统的任何部位，最常见的是消 化道（食管、胃、肝和直肠）和脊椎旁交感神经链， 胸壁及临近肋骨是第三常见部位。

睾丸肿瘤

超过 3/4 的男性 卡尼综合征有睾丸大细胞钙化型支 持细胞瘤（LCCSCT）。病灶多为双侧、可触及、具 多发性、有恶变的风险、并可导致生育力下降。超 声提示双侧睾丸多发微小钙化，这一特征鉴别于生 殖细胞和其它睾丸肿瘤。性早熟的男性 卡尼综合征应警 惕该病。

乳腺肿瘤

青春期后的女性 卡尼综合征可有乳腺粘液瘤，常为双侧。男性和女性可在任何年龄出现乳头粘液瘤。

卵巢病变

女性 卡尼综合征可有卵巢囊肿和卵巢表面上皮肿 瘤，包括浆液性囊腺瘤和囊性畸胎瘤。超声提示典型的低回声病灶。极少可演变为卵巢癌。

骨病变

骨软骨粘液瘤是一种罕见的 卡尼综合征病变，常在 2 岁前出现。可累及任何骨骼，最常发生在鼻窦和上 下肢长骨。该良性病变也可局部侵袭和复发。

其它病变

肝细胞腺瘤、子宫粘液样肿瘤、胰腺肿瘤（包 括腺泡细胞癌，腺癌和管内胰腺粘液样肿瘤在内的 胰腺肿瘤）、甲状旁腺混合瘤，支气管囊肿，结肠、 胃癌和腹膜纤维组织细胞瘤也有报道。

佳学基因卡尼综合征1型基因解码、基因检测大数据分析

卡尼复合征是一种罕见疾病，根据佳学基因大数据分析发现，女性占63%，男性占 37%。全球已道了 超过1000 多个病例，包括来 自三大洲南北美洲，欧洲，亚洲的白人、非裔美 国人和亚洲人。大约 70% 的病例有患病父母 ，而其它没有已知患病亲属的病例则会因为携带新发基因变异，这种情况，疾病会在后代出现。在所有遗传的病例中，卡尼复合征 以几乎 100% 的外显率通过常染色体显性遗传特征 传递。
 

卡尼综合征1型致病鉴定基因解码

超过 70% 的卡尼复合征是由于编码蛋白激酶 A（PKA，cAMP 依赖性蛋白激酶）Iα 调节亚基的 PRKAR1A 基因（OMIM 188830）突变所致。 PRKAR1A 又被称为 卡尼复合征1 位点，位于 17 染色体长 臂的 24.2–24.3 位点并有 11 个外显子，其中 2–11 是蛋白编码区。 PKA 是由两个调节亚基（R）和两个催化亚基 （C）构成的异四聚体，PRKAR1A 基因编码 PKA 的 调节亚基。G 蛋白亚基的活化使腺苷酸环化酶 （AC）激活，催化 ATP 环化生成 cAMP 并与 PKA 调节亚基结合，导致 R 和 C 分离，解除了对 C 的抑 制作用。分离后的催化亚基使许多下游因子例如 CREB 磷酸化。CNC 的 PRKAR1A 缺陷导致 PRKAR1A 基因单倍剂量不足，致使调节亚基功能 丧失，催化亚基活化不受限制，引起细胞增殖和肿 瘤形成。 绝大多数的 PRKAR1A 致病突变是独立的（在 单一家系中出现），包括开放阅读框序列中的 单基替换、小（≤15 bp）缺失/插入、联合重组；以 及大部分外显子、甚至整个基因位点的大缺失。几 乎所有的 PRKAR1A 基因突变都可产生过短或缺陷 的 mRNA，进而导致 PRKAR1A 单倍体不足和缺陷 蛋白。由于缺陷的蛋白不能对 cAMP 正常反应 或不能有效与 PKA 催化亚基结合，所以在蛋白水 平表达的错义突变、短的同框插入/缺失和剪接变 异致病性较强。 卡尼复合征的特异性与其特异的基因型-表型有关。基因解码人员通过建立小鼠模型来探索 PRKAR1A 对 卡尼复合征表型的影响。PRKAR1A+/-的小鼠在 6 周 左右开始生长出非色素沉淀的神经鞘瘤和纤维骨 性病变。10% 的老年小鼠生出甲状腺肿瘤[21]。显著 下调 PRKAR1A 和 cAMP 信号传导的小鼠模型往往 出现更严重的卡尼复合征表型。佳学基因解码还发现最卡尼复合征表型可能与 PRKACA 和 PRKACB 基因缺陷有关。因此，怀疑是卡尼综合征的患者应当选用致病基因鉴定基历解码策略，以避免检测结果阴性。

 

卡尼综合征1型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性遗传病。在这种情况下，如果自然生育，每一个孩子会有50%的可能性得到致病基因。也有可能生育的每一个孩子都会因为得到致病基因而得病。通过致病基因鉴定基因解码，可以明确致病基因位点，提供胚胎选择标准，阻断这一疾病的遗传。
 

卡尼综合症1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，卡尼综合症1型的数据库代码是:

OMIM  160980 MeSH  D056733 MedGen  C2607929

SNOMED-CT via HPO  128664001 19416009 21119008 254956000 263681008 297997007 302835009 371405004 371409005 399343007 399939002 400096001 403536009 404022001 42343007 51697005 699225003 74107003 84114007 85583005 985004 less UMLS  C0406810 C2607929

 

 

卡尼综合症1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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