【佳学基因检测】神经纤维瘤病-Noonan综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
神经纤维瘤病-Noonan综合征是英文Neurofibromatosis-Noonan syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经纤维瘤病-Noonan综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。
什么样的人应当做神经纤维瘤病-Noonan综合征基因解码、基因检测?
努南综合症(Noonan syndrome,NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病,估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。该病是Noonan(努南)综合征的一种类型,努南综合症患者身材矮小、面部畸形(特征如:眼距过宽,眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低)以及先天性心脏缺陷和肥厚性心肌病发病率高。 其他特征可以包括:短颈、颈蹼,耳聋,运动延迟,不同患者间的智力缺陷程度差异较大,多种骨骼缺陷,隐睾和出血体质。 具有Noonan综合征的个体有患青少年骨髓单核细胞白血病的风险——该病为骨髓增生性疾病,以骨髓单核细胞过度产生为特征。该病临床表征有:隐睾;低位后旋转耳;短颈;胸廓的异常;高位鸡胸;咖啡斑;腋窝雀斑;肌无力;特定的学习障碍;巨脑;肥厚性心肌病;后发际低;脊柱侧弯;肘外翻;鼻唇沟突出。
佳学基因Neurofibromatosis-Noonan syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Neurofibromatosis-Noonan syndrome致病鉴定基因解码
Neurofibromatosis-Noonan syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
Neurofibromatosis-Noonan syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,神经纤维瘤病-Noonan综合征的数据库编码是omim_id:601321;ICD编码是Q87.1
神经纤维瘤病-Noonan综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。
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