【佳学基因检测】细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病是英文Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病基因解码、基因检测?
心肌皮肤(CFC)综合征的特征是心脏异常(肺动脉狭窄和其他瓣膜发育不良,间隔缺损,肥厚性心肌病,节律紊乱),独特的颅面外观和皮肤异常(包括干燥症,角化过度,鱼鳞病,毛发角化病,ulerythema ophryogenes,湿疹) ,色素痣,血管瘤和掌跖角化过度症)。头发通常稀疏,卷曲,细或粗,毛或脆;睫毛和眉毛可能不存在或稀疏。指甲可能是营养不良或快速增长。在所有受影响的个体中都观察到某种形式的神经和/或认知延迟(从轻微到严重)。一些人报道了肿瘤,主要是急性淋巴细胞白血病(ALL)。该病临床表征有:肾积水;黏膜下硬裂腭;张口;高腭;脑积水;长头畸形;面容粗糙;内眦赘皮;眼距过宽;额头狭窄;小下颌畸形。
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常染色体显性遗传病
细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。
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