【佳学基因检测】Klippel-Trenaunay综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Klippel-Trenaunay综合征是英文Klippel-Trenaunay syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做angio-osteohypertrophy syndrome；congenital dysplastic angiopathy；Klippel-Trenaunay disease；KTS;Klippel-Trénaunay syndrome; 肥大性毛细血管瘤综合征、肥大性疣状痣综合征、骨肥大性毛细血管瘤综合征、血管瘤-骨肥大综合征、静脉畸形骨肥大综合征、静脉曲张性骨肥大伴血管痣综合征、K-T综合征、先天性静脉畸形骨肥大综合征（台）。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Klippel-Trenaunay综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Klippel-Trenaunay综合征基因解码、基因检测？

Klippel-Trenaunay综合征是影响血管，软组织（例如皮肤和肌肉）和骨骼发育的病症。这种疾病有三个特征：一种称为葡萄酒色痣的红色胎记，软组织和骨骼的异常过度生长，以及静脉畸形。大多数患有Klippel-Trenaunay综合征的人出生时都有葡萄酒色痣。这种类型的胎记是由靠近皮肤表面的小血管肿胀引起的。葡萄酒色痣通常是平的，并且颜色变化可以从淡粉红色到深褐色。在患有Klippel-Trenaunay综合征的人中，葡萄酒色痣通常覆盖一侧肢体的一部分。受影响的区域可能随年龄增加而变浅或变暗。偶尔，葡萄酒色痣变成小的红色水疱，容易破裂和流血。Klippel-Trenaunay综合征也与婴儿期开始的骨和软组织的过度生长有关。通常这种异常生长限于一侧肢体，最常见的是一条腿。然而，过度生长也可能影响手臂，或极少影响躯干。异常生长可引起疼痛，沉重感和减少受影响区域的运动。如果过度生长导致一条腿比另一条腿长，它也可能导致走路的问题。静脉畸形是Klippel-Trenaunay综合征的第三个主要特征。这些异常包括静脉曲张，静脉曲张是在皮肤表面附近肿胀和扭曲的静脉，常常引起疼痛。静脉曲张通常发生在大腿和小腿的两侧。在患有Klippel-Trenaunay综合征的人中，四肢深静脉也可能异常。深静脉的畸形增加了产生称为深静脉血栓形成（DVT）的血块的风险。如果DVT通过肺部的血流和小窝，它可能引起被称为肺栓塞（PE）的危及生命的血液凝块。Klippel-Trenaunay综合征的其它并发症可以包括一种称为蜂窝织炎的皮肤感染，流体的积累引起的肿胀（淋巴水肿）和异常血管的内部出血。较不常见的是，这种疾病也与某些手指或脚趾的融合（并指/并趾）或多余的手指、脚趾（多指/趾）有关。

佳学基因Klippel-Trenaunay syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Klippel-Trenaunay综合征在世界范围内的患病率约为1/100,000。

Klippel-Trenaunay syndrome致病鉴定基因解码

Klippel-Trenaunay综合征可由PIK3CA基因中的突变引起。该基因编码了p110α蛋白，是磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）的一个部分（亚基）。 PI3K在影响细胞活性的化学信号传导中起作用，这些细胞活性包括细胞生长和分裂（增殖），细胞运动（迁移）和细胞存活。这些功能使得PI3K对整个身体组织的发育是重要的。与Klippel-Trenaunay综合征相关的PIK3CA基因突变会改变p110α蛋白。改变的亚基使PI3K允许细胞连续生长和分裂活性异常。细胞增殖会导致骨，软组织和血管的异常生长。Kli

Klippel-Trenaunay syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Klippel-Trenaunay综合征几乎总是散发性的，这意味着它发生在没有家族病史的人中。研究表明，该病症来自不被遗传的基因突变。这些遗传变化被称为体细胞突变，在出生前的早期发育阶段在一个细胞中随机出现。随着细胞在发育期间继续分裂，从第一异常细胞产生的细胞将具有突变，而其他细胞不会。这种具有遗传突变的细胞和没有遗传突变的细胞混合的个体被称为嵌合体。

Klippel-Trenaunay syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Klippel-Trenaunay综合征的数据库编码是omim_id:149000 hpo_id:HP:0000501；ICD编码是Q87.2

Klippel-Trenaunay综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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