【佳学基因检测】Coffin-Siris综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Coffin-Siris综合征是英文Coffin-Siris syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;侏儒-指甲发育不全综合征, 侏儒-指甲发育不全综合征, 第五指综合征, 格斯特曼综合征, Gerstmann syndrome, GSS。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Coffin-Siris综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做Coffin-Siris综合征基因解码、基因检测?
Coffin-Siris综合征的一种形式,一种先天性多发畸形综合征,具有广泛的表型和遗传变异性。主要特征是智力残疾,粗面部特征,多毛症,以及发育不全或缺少五位数的指甲或指骨。其他特征包括心脏,胃肠道,泌尿生殖器和/或中枢神经系统的畸形。吸吮/喂养困难,生长不良,眼科异常,听力损伤和脊柱异常是常见的发现。已经报道了常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传模式。该病临床表征有:智力障碍;粗糙的面部特征;多毛症;指甲或趾骨缺失;胃肠道畸形;心脏畸形;泌尿生殖系统畸形;中枢神经系统畸形;吮吸/喂养困难;生长不良;眼科异常;听力障碍;脊柱异常。
佳学基因Coffin-Siris syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Coffin-Siris syndrome致病鉴定基因解码
Coffin-Siris syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
Coffin-Siris syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Coffin-Siris综合征的数据库编码是omim_id:135900;ICD编码是Q87.1
Coffin-Siris综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。
- 【佳学基因检测】新生儿筛查就是新生儿基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】新生儿筛查出苯丙酮尿症为什么还要做基因检测?...
- 【佳学基因检测】新生儿筛查是什么项目?可以替代基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】儿科常见的遗传病有哪些?怎么做基因检测?...
- 【佳学基因检测】全基因组测序(WGS)基因检测如何变靶罕见病的诊断...
- 【佳学基因检测】枫糖尿病是一种单基因遗传病...
- 【佳学基因检测】枫糖尿症是因为血糖高引起的吗...
- 【佳学基因检测】染色体平衡易位和Y染色体缺失...
- 【佳学基因检测】生殖基因检测...
- 【佳学基因检测】新生儿甲硫氨酸值过高...
- 【佳学基因检测】枫糖尿宝宝能治吗...
- 【佳学基因检测】枫糖尿病日常护理...
- 【佳学基因检测】枫糖尿病能活到什么时候...
- 【佳学基因检测】枫糖尿症是什么病...
- 【佳学基因检测】枫糖尿症正常数值是多少...
- 【佳学基因检测】枫糖尿症的孩子...
- 【佳学基因检测】枫糖尿症能活到多大...
- 【佳学基因检测】枫糖浆尿病...
- 【佳学基因检测】染色体Y基因C缺失可以治疗吗...
- 【佳学基因检测】染色体缺失Y有多严重...
- 【佳学基因检测】母体基因检测...
- 【佳学基因检测】淋巴瘤基因检测价格...
- 【佳学基因检测】特发性肺纤维化和肺纤维化的区别...
- 【佳学基因检测】特发性肺纤维化诊断标准...
- 【佳学基因检测】瓜氨酸偏高基因检测正常没事...
- 【佳学基因检测】瓜氨酸血症一型遗传父亲...
- 【佳学基因检测】瓜氨酸血症可以活多久...
- 【佳学基因检测】瓜氨酸血症是什么病...
- 【佳学基因检测】瓜氨酸血症能治好吗...
- 【佳学基因检测】瓜氨酸血症跟希特林蛋白缺乏((Citrin Defiency)...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>