【佳学基因检测】Dandy-Walker畸形基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Dandy-Walker畸形是英文Dandy-Walker malformation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病，Dandy-Walker Syndrome,Dandy-Walker Malformation,Atresia of Foramina of Magendie and Luschka,Dandy-Walker Deformity,Dandy-Walker Complex。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性脑积水在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经系统疾病。
 

什么样的人应当做Dandy-Walker畸形基因解码、基因检测？

Dandy-Walker 畸形会影响大脑发育，主要是小脑的发育，小脑是大脑中协调运动的部分。 在患有这种疾病的个体中，小脑的各个部分发育异常，导致可以通过医学成像观察到的畸形。 小脑的中央部分（蚓部）缺失或非常小，并且位置可能异常。 小脑的左右两侧也可能很小。 在受影响的个体中，脑干和小脑（第四脑室）之间充满液体的空腔以及包含小脑和脑干的颅骨部分（后颅窝）异常大。 这些异常通常会导致运动、协调、智力、情绪和其他神经功能出现问题。

在大多数患有 Dandy-Walker 畸形的个体中，大脑发育异常引起的体征和症状在出生时就存在或在出生后的第一年内出现。 一些儿童的大脑积液（脑积水）可能会导致头部变大（巨头畸形）。 多达一半的受影响者有轻度到重度的智力障碍，而那些智力正常的人可能有学习障碍。 患有 Dandy-Walker 畸形的儿童通常发育迟缓，尤其是运动技能如爬行、行走和协调运动的迟缓。 患有 Dandy-Walker 畸形的人可能会出现肌肉僵硬和下肢部分瘫痪（痉挛性截瘫），他们还可能会出现癫痫发作。 虽然很少见，但听力和视力问题可能是这种情况的特征。

不太常见的是，在 Dandy-Walker 畸形患者中报告了其他大脑异常。 这些异常包括连接大脑左右半部的组织发育不全或缺失（胼胝体发育不全）、大脑通过颅骨后部开口的囊状突出（枕叶脑膨出）或脑功能障碍 一些神经细胞（神经元）在发育过程中迁移到大脑中的适当位置。 这些额外的脑畸形与更严重的体征和症状有关。

Dandy-Walker 畸形通常只影响大脑，但其他系统的问题可能包括心脏缺陷、泌尿生殖道畸形、多余的手指或脚趾（多指畸形）或融合的手指或脚趾（并指畸形），或异常的面部特征。

在 10% 到 20% 的 Dandy-Walker 畸形患者中，该病症的体征和症状直到儿童晚期或成年期才会出现。 这些人通常具有与婴儿期受影响的人不同的一系列特征，包括头痛、步态不稳、面部肌肉麻痹（面部麻痹）、肌张力增加、肌肉痉挛以及精神和行为改变。 极少数情况下，患有 Dandy-Walker 畸形的人没有与该病症相关的健康问题。

与脑积水相关的问题或其治疗并发症是 Dandy-Walker 畸形患者最常见的死亡原因。

佳学基因Dandy-Walker畸形基因解码、基因检测大数据分析

根据佳学基因检测大数据分析，每 10,000 至 30,000 名新生儿中就有 1 人患有 Dandy-Walker 畸形。
 

Dandy-Walker畸形致病鉴定基因解码

基因解码在一些被认为会导致 Dandy-Walker 畸形的基因中发现了突变，但这些突变仅占少数病例。 Dandy-Walker 畸形也与许多染色体异常有关。 这种疾病可能是某些疾病的特征，其中每个细胞中有一个染色体的额外副本（三体性）。 Dandy-Walker 畸形最常发生在 18 三体（18 号染色体的额外拷贝）患者中，但也可能发生在 13 三体、21 三体或 9 三体患者中。这种情况也可能与缺失（缺失）或 某些染色体的复制（重复）片段。 Dandy-Walker 畸形也可能是由特定基因突变引起的遗传综合征的一个特征。 然而，与 Dandy-Walker 畸形相关的大脑畸形通常作为一个孤立的特征出现（与其他健康问题无关），并且在这些情况下，原因通常是未知的。

基因解码表明，Dandy-Walker 畸形可能是由影响出生前早期发育的环境因素引起的。 例如，胎儿接触导致先天缺陷的物质（致畸剂）可能与这种情况的发展有关。 此外，患有糖尿病的母亲比健康的母亲更有可能生出 Dandy-Walker 畸形的孩子。

Dandy-Walker畸形基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数 Dandy-Walker 畸形病例都是散发性的，这意味着它们发生在没有家族病史的人身上。 一小部分病例似乎是家族遗传； 然而，Dandy-Walker 畸形的遗传模式需要根据基因检测的结果来明确。 多种遗传和环境因素可能在确定发生这种疾病的风险中发挥作用。 与普通人群相比，Dandy-Walker 畸形患者的一级亲属（如兄弟姐妹和子女）患此病的风险更高。 当 Dandy-Walker 畸形是遗传病症的特征时，它会以该病症的模式遗传。
 

Dandy-Walker畸形的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性脑积水的数据库代码是：

Disease Ontology  DOID:2785 OMIM®  220200 MeSH  D003616 NCIt  C75012 SNOMED-CT  14447001 ICD10 Q03.1 ICD10 via Orphanet  Q03.1 Q07.8

UMLS via Orphanet  C0010964 C3164501 Orphanet  ORPHA217 ORPHA97252 MedGen  C0010964 SNOMED-CT via HPO  230745008 250067008 253101008 253175003 48777005 55999004 563001 63567004 716997004 73013002 86299006 86587003 87979003 90145001 EFO  EFO_1000890 ICD11  993088960 UMLS  C0010964 C2931015 C2931867

 

Dandy-Walker畸形基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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