【佳学基因检测】如何区分腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是英文adenine phosphoribosyltransferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做2,8-dihydroxyadenine urolithiasis ；2,8-dihydroxyadeninuria ；APRT deficiency ；DHA crystalline nephropathy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
 

什么样的人应当做腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症基因解码、基因检测？

腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏症是一种遗传性疾病，影响肾脏和尿道。最常见的特征是肾结石反复，尿道结石也是一种常见症状。肾脏和尿道结石会使尿道堵塞，导致排尿困和撒尿引起疼痛。患者在幼年到成年后期有这种症状。患病婴儿第一个迹象通常是婴儿尿布上存在红褐色小颗粒物质。儿童中晚期开始，肾脏和尿道结石反复可能会导致肾功能问题。大约有一半患者到成年期才出现症状。患病成人的第一个特征通常是肾结石和相关的泌尿问题。通过肾脏和尿道结石引起的其他症状包括发热、尿路感染、尿血、腹部绞痛、恶心、呕吐，如果不治疗，肾功能会下降，这可能导致终末期肾病（ESRD）。终末期肾病是致命性肾功能障碍，肾脏不能有效过滤体液和废物。该病的严重程度在患者中差异很大，即使在同一个家庭的成员。据估计，15%到20%的患者没有任何症状。

佳学基因adenine phosphoribosyltransferase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏症，估计影响1/27000日本人。在欧洲比较罕见，患病率在1/50000到1/100000人。其他种群的患病率是未知的。
 

adenine phosphoribosyltransferase deficiency致病鉴定基因解码

APRT基因突变导致APRT缺乏症。这个基因编码生成腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT），这种酶帮助将腺嘌呤转化为腺苷一磷酸（AMP）。这种转换发生在AMP为细胞提供能量时。APRT基因突变导致APRT酶功能减少或没有产生。功能酶缺乏损害了腺嘌呤转化为AMP的过程。结果，腺嘌呤转化成2,8-二羟基腺嘌呤（2,8-DHA）。2,8-DHA在尿中结晶，在肾脏和尿道中形成结石。2,8-DHA晶体颜色为褐色，这解释了为什么患病婴儿的尿布经常有深色尿渍。2,8-DHA对肾脏有毒，可能发展为肾衰竭和晚期肾病。
 

adenine phosphoribosyltransferase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

adenine phosphoribosyltransferase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的数据库编码是omim_id:614723 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aprt-def/；ICD编码是E79.8
 

如何区分腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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