【佳学基因检测】活化PI3K-δ综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

活化PI3K-δ综合征是英文activated PI3K-delta syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做APDS ；immunodeficiency 14 ；p110δ-activating mutation causing senescent T cells, lymphadenopathy, and immunodeficiency ；PASLI;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止活化PI3K-δ综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做活化PI3K-δ综合征基因解码、基因检测？

活化PI3K-δ综合征是损害免疫系统的病症。患有这种病症的个体通常白细胞数量低（淋巴细胞减少），特别是B细胞和T细胞。通常这些细胞识别和攻击外来入侵物，例如病毒和细菌，以防止感染。从童年开始，患有活化PI3K-δ综合征的人发生反复性感染，特别是在肺、窦和耳中。随着时间的推移，反复性呼吸道感染可导致支气管扩张的病症，损害从气管到肺部（支气管）的通道，并可引起呼吸问题。患有活化PI3K-δ综合征的人还可有慢性活动性病毒感染，通常是EB病毒或巨细胞病毒感染。活化PI3K-δ综合征的另一个可能的特征是白细胞的异常聚集，可导致淋巴结肿大（淋巴结病），或白细胞可堆积以形成固体物质（结节淋巴样增生），通常在潮湿的气道或肠道粘膜上。虽然淋巴结病和结节淋巴样增生是非癌性（良性），但活化PI3K-δ综合征也增加了进展为称为B细胞淋巴瘤的癌症风险。

佳学基因activated PI3K-delta syndrome基因解码、基因检测大数据分析

活化PI3K-δ综合征的发病率未知。

activated PI3K-delta syndrome致病鉴定基因解码

活化PI3K-δ综合征由PIK3CD基因中的突变引起，其编码p110Δ（p110δ）蛋白质。这种蛋白质是磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）的一个亚基，PI3K打开细胞内的信号通路。包含p110δ亚基的PI3K称为PI3K-delta，在白细胞包括B细胞和T细胞中特异性发现。 PI3K-δ信号传导涉及白细胞的生长和分裂（增殖），并且有助于指导B细胞和T细胞成熟（分化）成不同类型，每种类型在免疫系统中有独特的功能。参与活化PI3K-δ综合征的PIK3CD基因突变导致产生改变的p110δ蛋白。含有改变的亚基的PI3K

activated PI3K-delta syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中突变基因的一个拷贝足以引起病症。

activated PI3K-delta syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，活化PI3K-δ综合征的数据库编码是omim_id:615513 ；hpo_id:HP:0001744；ICD编码是D81.8

活化PI3K-δ综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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