【佳学基因检测】左束支阻滞基因检测Left Bundle Branch Block

遗传性疾病的基因检测导读：

左束支传导阻滞 (LBBB) 是一种常见的心电图 (ECG) 异常，见于希-浦肯野系统左前束和后束的正常心脏传导受损的患者。虽然左束支传导阻滞（LBBB)通常与严重的心脏病相关，并且通常是心肌损伤、劳损或肥大的结果，但也可见于没有任何特定临床疾病的患者。对动物和人类数据的分子研究表明，连接蛋白 40 和连接蛋白 43 的变异可导致血脑屏障并与心肌病有关。连接蛋白 40 在心房和传导系统的近端部分表达，在浦肯野与连接蛋白 43 共表达 纤维，而缺乏连接蛋白 40 的小鼠由于浦肯野纤维内的传导减少而具有延长的 PQ 间期、AV 间期和 QRS 持续时间。它也被证明会产生 RBBB 的表型。相反，连接蛋白 43 在浦肯野纤维和 工作的心肌细胞。 在连接蛋白 43 水平降低的杂合基因敲除小鼠中，心室传导显着降低，室性心律失常风险增加。此外，人类心力衰竭研究表明，连接蛋白 43 表达在终末期心力衰竭中降低，这改变了 表达与室性心律失常风险增加有关。

目标：

• 描述对左束支传导阻滞（LBBB)患者的评估。

• 概述左束支传导阻滞（LBBB)的治疗。

• 回顾LBBB患者的预后。

• 总结改善跨专业团队成员之间的护理协调以改善受左束支传导阻滞（LBBB)影响的患者的预后的重要性。

左束支传导阻滞介绍

左束支传导阻滞 (LBBB) 是一种常见的心电图 (ECG) 异常，见于希-浦肯野系统左前束和后束的正常心脏传导受损的患者。虽然左束支传导阻滞（LBBB)通常与严重的心脏病相关，并且通常是心肌损伤、劳损或肥大的结果，但也可见于没有任何特定临床疾病的患者。孤立地，LBBB 的存在不会引起任何特定的临床问题，也不会影响预后。然而，在适当的临床环境中，LBBB 可能具有重要的后果和重要性，特别是在出现急性胸痛、晕厥和射血分数降低心力衰竭 (HFrEF) 的患者中。 在相关临床症状的适当情况下新发左束支传导阻滞（LBBB)应始终被视为病理征兆，并可能表明心肌梗塞。对于出现胸痛的患者，新的左束支传导阻滞（LBBB)被认为相当于 ST 段抬高。尽管传统上认为心电图的 QRS 和 ST 段在存在左束支传导阻滞（LBBB)的情况下是无法解释的，但新兴的 Sgarbossa 标准已经制定，允许尽管有左束支传导阻滞（LBBB)对心电图进行一些解释。  

左束支传导阻滞病因学

心脏组织的拉伸会导致心肌炎之间的传导问题。在这方面，左束也不例外。LBBB的主要原因是扩张型心肌病。具体来说，左心室扩大导致浦肯野纤维拉伸和分离。扩张型心肌病本身的原因多种多样，包括缺血性、感染性、瓣膜性、浸润性和炎症性原因。然而，缺血是最常见的原因。 

左束支传导阻滞的大数据分析

LBBB 在大约 0.06% 到 0.1% 的普通人群中普遍存在。大约 33% 的心力衰竭患者患有 LBBB。随着心力衰竭患者左心衰竭的严重程度，发病率增加。 

左束支传导阻滞病理生理学

除了心脏牵张外，心脏瘢痕或浸润还可通过心肌梗塞或纤维化（如莱格氏病或淀粉样变性）破坏传导系统。 

左束支传导阻滞发病历程及身体变化

LBBB 本身是无症状的，除了 EKG 上的明显模式之外没有其他体征或症状。  

左束支传导阻滞临床检测

LBBB 通常在 ECG 上检测到。诊断标准由美国心脏病学会 (ACC) 和美国心脏协会 (AHA) 定义如下：

1. 节律必须来自超心室（EG：心室激活来自心房或 AV 结激活）

2. QRS 持续时间大于 120 毫秒

3. 导联 V1 应该有一个 QS 或一个小 r 波和一个大 S 波

4. V6 导联应该有一个缺口 R 波，没有 Q 波 

左束支传导阻滞治疗/看护

LBBB 本身没有特殊的治疗方法。这种情况通常是永久性的，需要治疗潜在的疾病。 例外情况是具有窦性心律的 HFrEF，以及具有 NYHA II-IV 级心力衰竭的 QRS 持续时间大于 150 ms 的左束支传导阻滞（LBBB)将受益于 ACC 和 AHA 推荐的心脏再同步化治疗。除了适当的药物治疗外，CRT 已被证明可以将该人群的死亡率降低高达 37%。对于没有窦性心律（EG 心房颤动）和 QRS 持续时间为 120 至 149 的患者，也应考虑心脏再同步，但建议较弱。应该注意的是，CRT 不会移除 LBBB，而是使用双心室起搏器同时对左心室和右心室起搏来完成。这个过程完全绕过了心室的传导系统。 

左束支传导阻滞鉴别诊断

LBBB 的差异包括心室内传导延迟 - 这可能导致类似的 ECG 发现，但通常不会在 V6 中出现 R 波。起搏节律通常会与左束支传导阻滞（LBBB)混淆，但在 V6 中通常没有 R 波，并且通常会看到起搏器尖峰。QRS 持续时间小于 120 ms 的左束支传导阻滞（LBBB)模式称为不完全 LBBB。没有超心室刺激的心室节律（PVC 运行）可能看起来与左束支传导阻滞非常相似，并且在某些不常见的情况下与左束支传导阻滞（LBBB)无法区分。 

左束支传导阻滞的治疗效果

在其他方面健康的个体中，LBBB 不会带来任何特定或额外的风险。LBBB 的死亡率风险比 (HR) 仅为正常值的 1.3。然而，在新发患者中，LBBB 死亡率 HR 是正常值的 10 倍以上。 左束支传导阻滞（LBBB)患者的特定高危人群是那些出现胸痛和新发左束支传导阻滞（LBBB)的患者，应被视为等同于 ST 段抬高。在心力衰竭患者中，左束支传导阻滞与心血管结局和死亡率增加有关。然而，在最近一项试图分离左束支传导阻滞（LBBB)对结果的唯一贡献的研究中发现，如果排除混杂因素的贡献，LBBB 对不良结果的贡献要小得多。这可能是因为左束支传导阻滞（LBBB)更像是扩张型心肌病的症状，而不是疾病进展中的病原体。

LBBB 患者在美国和英国都被限制驾驶飞机。这是因为左束支传导阻滞（LBBB)可能是完成房室传导阻滞的前兆。这种关联得到流行病学数据的支持，在左束支传导阻滞（LBBB)情况下出现晕厥或晕厥前兆的患者应接受 ECG 和 Holter 监护仪的检测。 

佳学基因关于左束支传导阻滞基因检测的其他问题

存在左束支传导阻滞（LBBB)时，心电图通常被认为是“无法解释的”。这实际上是错误的。尽管有 LBBB，但我们可以在 ECG 上解释很多东西。

临床医生可以确定心率和节律。LBBB 仅影响左心室，使 QRS 和 ST 段的任何部分无法解释，但心房节律仍然有效。

在急性心肌梗塞的情况下，有一组称为 Sgarbossa 标准的标准可应用于心电图以增加对心肌梗塞的预测值或针对心肌梗塞的预测值。在没有左束支传导阻滞（LBBB)的情况下，这些标准不如 ST 段抬高。它们的敏感性仅为49%，但特异性却大于90%。

1. 在 QRS 复合波阳性的导联中，一致的 ST 抬高大于 1 mm（5 分）

2. V1 至 V3 中一致的 ST 段压低大于 1 mm（3 分）

3. 负 QRS 复合波导联中不协调的 ST 段抬高大于 5 mm（2 分）

三点或更多点意味着急性心肌梗塞。

修改后的 Sgarbossa 标准于 2015 年得到验证。修改后的标准的敏感性提高到 80%，而不影响特异性。关于大于 5 毫米不一致的第三个标准是相当随意地选择的。修改后的标准将 5 mm 更改为大于 QRS 向下偏转的 25%。

标准 3 修改如下： 负 QRS 复合波中不协调的 ST 抬高大于向下 QRS 偏转的 25%（2 分）

术语定义

一致：表示 QRS 和 T 波走向相同的方向。 

Discordant：表示 QRS 与 T 波方向相反。

正 QRS 波群：QRS 的净电压从基线上升。

负 QRS 波群：QRS 的净电压从基线下降。  

如何提高左束支传导阻滞的治疗效果

执业护士、初级保健提供者、急诊科医师和内科医生在临床实践中可能会遇到 LBBB。虽然左束支传导阻滞（LBBB)本身可能是正常现象，但重要的是要将这些患者转诊给心脏病专家以确定没有潜在的心脏病。

在其他方面健康的个体中，LBBB 不会带来任何特定或额外的风险。LBBB 的死亡率风险比 (HR) 仅为正常值的 1.3。然而，在新发患者中，LBBB 死亡率 HR 是正常值的 10 倍以上。 左束支传导阻滞（LBBB)患者的特定高危人群是那些出现胸痛和新发左束支传导阻滞（LBBB)的患者，应被视为等同于 ST 段抬高。 在心力衰竭患者中，左束支传导阻滞的存在与心血管结局和死亡率增加有关。 

心脏病科护士应教育患者左束支传导阻滞（LBBB)的重要性。在美国，LBBB 患者不允许驾驶飞机或其他重型设备。 

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