精准狙击肿瘤"能量劫匪"

佳学基因发布肿瘤基因通缉令No.3：PIK3CA基因

【2025年12月15日，中国】 继成功发布P53基因和RAS基因通缉令后，佳学基因检测今日郑重发布肿瘤基因通缉令No.3：PIK3CA基因"，向全社会揭露这个被称为肿瘤"能量劫匪"的基因突变家族的严重危害。据统计，PIK3CA基因突变在人类肿瘤中的发生率高达20-30%，每年影响数十万中国患者，是仅次于P53和RAS的第三大高频突变癌基因。

通缉对象档案：PIK3CA基因突变

通缉代号： 肿瘤"能量劫匪"
危险等级： 极高
主要罪行： 劫持细胞代谢通路、促进肿瘤生长、诱导治疗耐药
作案手段： 持续激活PI3K/AKT/mTOR信号通路，驱动细胞无限增殖
涉案肿瘤： 乳腺癌（40%）、子宫内膜癌（50%）、结直肠癌（15-20%）、胃癌、头颈癌等
专案组热线： 400-160-1189
举报奖励： 精准靶向治疗方案+长期健康管理

揭秘PIK3CA：从能量管家到失控劫匪

PIK3CA基因编码磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）的催化亚基p110α，是细胞内最重要的代谢调控中心之一。在正常情况下，PI3K就像细胞的"能量管家"，精确调控细胞的生长、增殖、代谢和存活。

然而，当PIK3CA基因发生突变后，这个"管家"摇身一变成为"劫匪"，失控地激活下游信号通路，疯狂掠夺细胞资源，驱动肿瘤的发生和发展。

"PIK3CA突变是我们在临床工作中最常遇到的癌基因突变之一，"佳学基因科学家在新闻发布会上表示，"特别是在乳腺癌、子宫内膜癌等女性高发肿瘤中，PIK3CA突变率极高。更令人担忧的是，PIK3CA突变不仅驱动肿瘤发生，还会导致多种治疗耐药，严重影响患者预后。"

PIK3CA突变的"三宗罪"

罪行一：高发广泛，危害女性健康

PIK3CA突变在多种肿瘤中高频出现，尤其对女性健康构成严重威胁：

乳腺癌（突变率约40%）： PIK3CA是乳腺癌中最常见的突变基因之一。在激素受体阳性（HR+）乳腺癌中，PIK3CA突变率高达45%。研究显示，PIK3CA突变与乳腺癌的内分泌治疗耐药密切相关，显著缩短患者的无进展生存期。

子宫内膜癌（突变率约50%）： 在子宫内膜样腺癌中，PIK3CA突变率高达50%以上，是该肿瘤最重要的驱动基因。PIK3CA突变子宫内膜癌患者复发风险更高，预后更差。

宫颈癌（突变率约20-30%）： PIK3CA突变在宫颈鳞癌和腺癌中都较为常见，与肿瘤的侵袭性和转移倾向相关。

卵巢癌（突变率约10-15%）： 在透明细胞癌亚型中，PIK3CA突变率可达33%，影响化疗敏感性。

此外，PIK3CA突变在结直肠癌（15-20%）、胃癌（10-15%）、头颈鳞癌（10-20%）、膀胱癌（15-25%）等肿瘤中也频繁出现。

罪行二：诱导耐药，破坏治疗效果

PIK3CA突变最恶劣的"罪行"之一，就是导致多种治疗耐药：

内分泌治疗耐药： 在HR+乳腺癌中，PIK3CA突变通过激活PI3K/AKT/mTOR通路，绕过雌激素受体信号，导致他莫昔芬、芳香化酶抑制剂等内分泌治疗药物失效。临床数据显示，PIK3CA突变患者接受单纯内分泌治疗的中位无进展生存期比野生型患者缩短3-6个月。

靶向治疗耐药： PIK3CA突变是HER2阳性乳腺癌患者对曲妥珠单抗耐药的重要机制之一。约15-20%的HER2阳性乳腺癌同时存在PIK3CA突变，这些患者对抗HER2治疗的反应率显著降低。

化疗敏感性降低： PIK3CA突变激活的AKT通路可以抑制细胞凋亡，使肿瘤细胞对化疗药物诱导的细胞死亡产生抵抗。

免疫逃逸： 新近研究发现，PIK3CA突变可能通过改变肿瘤微环境、抑制免疫细胞浸润，降低免疫检查点抑制剂的疗效。

罪行三：促进转移，加速疾病进展

PIK3CA突变不仅促进肿瘤生长，还增强肿瘤的侵袭和转移能力：

上皮-间质转化（EMT）： PIK3CA突变激活的AKT信号可以促进EMT过程，使肿瘤细胞获得更强的运动和侵袭能力。

血管生成： PI3K/AKT通路激活会上调VEGF等促血管生成因子的表达，为肿瘤转移铺路。

基质重塑： PIK3CA突变肿瘤细胞分泌大量基质金属蛋白酶（MMPs），降解细胞外基质，便于肿瘤细胞侵入和转移。

循环肿瘤细胞存活： PIK3CA突变增强肿瘤细胞的抗凋亡能力，使进入血液循环的肿瘤细胞更容易存活并在远处器官着床。

临床数据显示，PIK3CA突变的乳腺癌患者远处转移风险增加30-50%，肺转移和脑转移的发生率显著升高。

破局之道：PIK3CA靶向治疗的曙光

尽管PIK3CA突变危害巨大，但医学界并未放弃努力。近年来，针对PIK3CA突变的靶向治疗取得了重要突破：

Alpelisib（阿培利司）：首个获批的PIK3CA抑制剂

2019年，美国FDA批准alpelisib联合氟维司群用于治疗PIK3CA突变、HR+/HER2-晚期乳腺癌，这是人类历史上首个专门针对PIK3CA突变的靶向药物。

临床数据令人振奋：

• SOLAR-1研究显示，alpelisib联合氟维司群使PIK3CA突变患者的中位无进展生存期从5.7个月延长至11.0个月，疾病进展或死亡风险降低35%。
• 这一突破为数十万PIK3CA突变乳腺癌患者带来了新的治疗选择。

2022年，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准alpelisib在中国上市，使中国患者也能获益于这一创新疗法。

新一代PI3K抑制剂：更多选择在路上

除alpelisib外，多种新型PI3K抑制剂正在临床开发中：

Inavolisib： 罗氏公司开发的新一代PI3Kα选择性抑制剂，在临床试验中显示出比alpelisib更好的安全性和疗效。III期INAVO120研究显示，inavolisib联合帕博西尼和氟维司群使PIK3CA突变患者的中位无进展生存期达到15个月，创下新纪录。

Capivasertib： 虽然不是直接的PI3K抑制剂，但作为AKT抑制剂，可以阻断PIK3CA突变激活的下游通路。CAPItello-291研究显示，capivasertib联合氟维司群使AKT通路激活患者（包括PIK3CA突变）显著获益。

联合治疗策略：1+1>2的协同效应

研究者发现，PI3K抑制剂与其他治疗手段联合使用，可以产生协同效应：

• PI3K抑制剂+内分泌治疗： 目前的标准方案，可以逆转内分泌耐药。
• PI3K抑制剂+CDK4/6抑制剂： 双靶点阻断，进一步提高疗效。
• PI3K抑制剂+化疗： 增强化疗敏感性，克服耐药。
• PI3K抑制剂+免疫治疗： 改善肿瘤免疫微环境，提高免疫治疗反应率。

佳学基因：守护每一个被PIK3CA威胁的生命

面对PIK3CA这个"能量劫匪"，佳学基因提供全方位的检测和咨询服务：

精准检测技术

全面覆盖： 检测PIK3CA基因所有外显子，识别所有已知致病突变（包括热点突变E542K、E545K、H1047R等）以及罕见突变。

高灵敏度： 采用二代测序（NGS）和数字PCR等先进技术，检测灵敏度可达0.1%，即使在肿瘤细胞含量较低的样本中也能准确检出突变。

多样本类型： 支持肿瘤组织、血液（液体活检）、胸腹水等多种样本类型，满足不同临床场景需求。

快速出报告： 标准流程7-10个工作日出具检测报告，紧急情况可提供加急服务。

临床应用指导

治疗方案选择：

• 明确PIK3CA突变状态，评估PI3K抑制剂适用性
• 预测内分泌治疗耐药风险，指导联合治疗决策
• 评估其他靶向治疗（如抗HER2治疗）的预期疗效

预后风险评估：

• 结合PIK3CA突变状态和其他分子标志物，精准评估复发转移风险
• 指导术后辅助治疗强度选择
• 制定个体化随访监测方案

疗效监测：

• 通过液体活检动态监测PIK3CA突变丰度变化
• 及早发现治疗耐药或疾病进展
• 指导治疗方案调整

临床试验匹配：

• 提供最新PIK3CA靶向药物临床试验信息
• 帮助符合条件的患者对接临床试验资源
• 争取新药先期获益机会

遗传咨询服务

虽然绝大多数PIK3CA突变是体细胞突变（非遗传性），但少数情况下可能与遗传性肿瘤综合征相关。佳学基因提供专业遗传咨询：

• 评估PIK3CA突变是否可能为胚系突变
• 分析家族肿瘤发病风险
• 提供基因检测和预防建议
• 指导家族成员筛查

长期健康管理

佳学基因不仅提供一次性检测，更提供长期健康管理服务：

• 建立个人基因健康档案
• 定期推送PIK3CA靶向治疗最新进展
• 提供生活方式和营养指导
• 对接多学科专家团队（MDT）

特别关注：这些人群应尽快进行PIK3CA检测

已确诊肿瘤患者（高度推荐）

乳腺癌患者：

• 所有HR+/HER2-晚期或转移性乳腺癌患者（必查）
• 内分泌治疗耐药或进展的患者（必查）
• 早期乳腺癌高危复发患者（推荐）
• HER2阳性乳腺癌抗HER2治疗耐药患者（推荐）

子宫内膜癌患者：

• 高级别或晚期子宫内膜癌患者
• 术后高危复发患者
• 标准治疗失败患者

其他肿瘤患者：

• 宫颈癌、卵巢癌患者
• 结直肠癌、胃癌患者（特别是靶向治疗前）
• 头颈鳞癌、膀胱癌患者

肿瘤高危人群（建议检测）

• 有乳腺癌、子宫内膜癌等家族史的女性
• 携带BRCA1/2等其他遗传性肿瘤易感基因突变者
• 长期雌激素暴露史（如长期使用雌激素替代治疗）
• 肥胖、代谢综合征患者（PIK3CA通路与代谢密切相关）

治疗监测需求

• 已使用PI3K抑制剂的患者（监测疗效和耐药）
• 多线治疗失败患者（寻找新的治疗靶点）
• 疾病进展或复发患者（重新评估分子特征）

全民行动：广传通缉令，精准狙击PIK3CA

佳学基因呼吁全社会行动起来，共同狙击PIK3CA这个"能量劫匪"：

致患者： 主动了解自己的PIK3CA突变状态，不要让"不知道"成为错失精准治疗的理由。

致医生： 将PIK3CA检测纳入相关肿瘤的常规诊疗流程，特别是HR+乳腺癌和子宫内膜癌。

致医院： 建立规范的基因检测流程，确保患者能及时获得高质量检测服务。

致政策制定者： 推动PIK3CA检测和PI3K抑制剂纳入医保覆盖，让更多患者负担得起精准治疗。

致公众： 传播PIK3CA基因知识，提高女性健康意识，鼓励高危人群主动筛查。

成功案例分享

案例一：王女士，52岁，HR+/HER2-晚期乳腺癌

王女士确诊乳腺癌后接受手术和化疗，术后服用他莫昔芬进行内分泌治疗。两年后出现骨转移，更换为芳香化酶抑制剂治疗，但半年后再次进展。

在佳学基因的建议下，王女士进行了PIK3CA基因检测，结果显示存在PIK3CA H1047R突变。根据检测结果，医生调整方案为alpelisib联合氟维司群治疗。治疗3个月后复查，肿瘤标志物明显下降，骨转移病灶稳定。目前已治疗10个月，疾病持续控制，生活质量良好。

"如果不是做了基因检测，我可能还在尝试各种化疗方案，"王女士感慨道，"基因检测让我找到了真正适合我的治疗方法。"

案例二：李女士，45岁，子宫内膜癌术后高危复发

李女士因子宫内膜癌接受手术治疗，病理提示高级别子宫内膜样腺癌。考虑到高危复发风险，李女士在术后进行了全面的基因检测。

检测发现PIK3CA E545K突变以及PTEN缺失，提示PI3K通路高度激活，复发风险极高。根据基因检测结果，李女士加入了一项PI3K抑制剂联合化疗的临床试验。

两年随访期间，李女士未出现复发迹象。"基因检测不仅帮我找到了合适的治疗方案，还让我有机会参与临床试验，使用到最新的药物，"李女士说。

立即行动：联系PIK3CA专案组

如果您是肿瘤患者，想了解自己是否存在PIK3CA突变；
如果您想评估PI3K抑制剂治疗的适用性；
如果您想了解PIK3CA靶向治疗的最新进展；
如果您想获得个体化的治疗建议和长期健康管理；

请立即联系佳学基因PIK3CA专案组

专案组热线：400-160-1189

我们提供：

• 权威的PIK3CA全基因检测
• 专业的遗传咨询和结果解读
• 个体化治疗方案建议
• 最新临床试验信息对接
• 长期健康管理和随访服务

检测优势：

• 7-10个工作日快速出报告
• 支持组织、血液等多种样本
• 灵敏度高达0.1%
• 覆盖所有已知致病突变
• 专业医学团队解读

特别优惠： 即日起至2025年12月31日，凡通过"肿瘤基因通缉令"渠道联系的客户，可享受PIK3CA基因检测专项优惠，详情请致电咨询。

举报奖励：精准治疗+长期守护

通过PIK3CA基因检测"举报"这个"能量劫匪"，您将获得：

✓ 明确的PIK3CA突变状态（包括具体突变位点和丰度）
✓ 精准的PI3K抑制剂治疗适用性评估
✓ 个体化的综合治疗方案建议
✓ 及时的最新药物和临床试验信息
✓ 专业的遗传风险评估和家族筛查建议
✓ 长期的健康管理和随访监测服务
✓ 多学科专家团队（MDT）会诊机会

早检测，早获益！精准治疗，从了解PIK3CA开始！

关于佳学基因检测

佳学基因检测是中国领先的精准医学服务机构，致力于通过先进的基因检测技术为肿瘤患者提供个体化诊疗方案。自成立以来，佳学基因已为数十万患者提供了高质量的基因检测服务，帮助他们找到最适合的治疗方案，改善生存质量，延长生存期。

佳学基因拥有国际先进的基因检测平台，汇聚了一支由分子生物学家、临床医学专家、生物信息学家组成的专业团队。我们秉承"让基因科技守护生命健康"的使命，不断推动精准医学在中国的普及和应用。

继P53、RAS基因通缉令发布后，PIK3CA基因通缉令是佳学基因"肿瘤基因通缉令"系列的第三份重要文件。我们将继续发布更多肿瘤关键基因的通缉令，为全民健康教育和肿瘤精准防治贡献力量。

媒体联系：
佳学基因市场部
电话：400-160-1189
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网址：www.jiaxuejiyin.com

患者咨询：
PIK3CA专案组
热线：400-160-1189（周一至周日 8:00-20:00）

注：本新闻稿所述医学信息基于当前科学研究和临床实践，具体诊疗决策请遵循专业医师指导。基因检测结果解读需结合临床情况综合判断。