【佳学基因检测】多种脑部肿瘤的基因检测精细分型基因检测及其精准治疗依据

实用肿瘤内科治疗如何使用基因检测进行准确诊断

根据实用肿瘤内科治疗如何使用基因检测进行准确诊断，国际著名基因检测科学性证据杂志《Cell Death Differ》在第. 2022 Mar 23.期发表了一篇标题为《多种脑部肿瘤的基因检测精细分型基因检测及其精准治疗依据》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Qun Li, Zhiyuan Han, Navleen Singh, Berta Terré, Ryann M Fame, Uzayr Arif, Thomas D Page, Tasneem Zahran, Ahmed Abdeltawab, Yuan Huang, Ping Cao, Jun Wang, Hao Lu, Hart G W Lidov, Kameswaran Surendran0, Lizhao Wu1, James Q Virga, Ying-Tao Zhao, Ulrich Schüller234, Robert J Wechsler-Reya, Maria K Lehtinen, Sudipto Roy56, Zhongmin Liu78, Travis H Stracker90, Haotian Zhao1完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:35322202和 doi: 10.1038/s41418-022-00950-z. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

多毛细胞，MCC，脑，室管膜，上皮，TP53

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:Multiciliated cells,MCCs,brain, ependyma,epithelia,TP53

基因检测临床研究与应用结果介绍：

大脑中的多纤毛细胞（MCC）位于室管膜和脉络丛（CP）上皮中。脑脊液由室管膜纤毛运动驱动，分泌在心室系统内循环的脑脊液。脑脊液肿瘤是一种罕见的原发性脑肿瘤，多见于儿童。脉络丛（CP）肿瘤有三种类型：脉络丛（CP）乳头状瘤（CPP）、非典型CPP和脉络丛（CP）癌（CPC）。虽然CPP和非典型CPP通常是良性的，可以通过手术来解决，但CPC是一种特别具有侵袭性且鲜为人知的癌症，其生存率低，有复发和转移的趋势。与脉络丛（CP）上皮中的多纤毛细胞（MCC）相反，人类的CPC的特征是纤毛孤立，TP53频繁突变，以及GMNC-MCIDAS转录网络指导的多文成程序紊乱。GMNC和MCIDAS是多种组织中多纤毛细胞（MCC）命运分化的早期转录调节因子。一致地，GMNC-MCIDAS转录程序的组成部分在CP发育过程中表达，并且需要在脉络丛（CP）中进行多重诱导，而由小鼠中Trp53和Rb1缺失驱动的CPC由于GMNC-MCIDAS程序的缺陷而表现出多重诱导缺陷。以往的研究表明，NOTCH通路的异常激活导致CPP。在这里，脑部肿瘤的致病基因鉴定基因解码及靶向药物治疗基因检测973计划研究表明小鼠的NOTCH和Sonic Hedgehog信号的联合缺陷会产生类似于人类乳头状瘤的肿瘤。NOTCH驱动的CP肿瘤是单纤毛型的，NOTCH复合物的破坏可恢复多纤毛型并减少肿瘤生长。NOTCH通过抑制GMNC和MCIDAS的表达来抑制肿瘤细胞的多毛化，而GMNC-MCIDAS的过度表达可以修复多毛化缺陷并抑制肿瘤细胞增殖。乳头状瘤的驱动基因及遗传性分析基因检测的科学性研究表明，GMNC-MCIDAS多致癌性程序的重新激活对于抑制CP中的肿瘤发生至关重要，并且可能对CPC的治疗具有治疗意义。

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