【佳学基因检测】从基因检测查找突变到基因解码解析乳腺癌基因突变的根源

根据《肿瘤的发生、恶化与治疗效果的基因解码》肿瘤微环境（TME）的功能是由特定细胞的按照精确的空间组织协调而成的。肿瘤的致病基因鉴定基因解码以基于基因序列变化与人体组成成份之间的功能分析来解析、解码肿瘤微环境里特殊细胞。肿瘤基因解码过程中，采用成像质量流式细胞术和与基因组和临床数据相关的693例乳腺肿瘤的多层空间分析系统地绘制了原位肿瘤微环境结构。研究结果获得了10种反复出现的肿瘤微环境结构，它们因血管内容物、基质静止与激活以及白细胞组成而不同。这些肿瘤微环境结构在乳腺癌亚型中具有明显的富集模式，其中一些与指示免疫逃逸的基因组图谱相关。调节性和功能失调性T细胞共同出现在大型“抑制性扩张”结构中。这些结构的特点是细胞多样性高，细胞增殖，BRCA1和CASP8突变富集，预测雌激素受体阳性疾病的预后较差。这里揭示的多细胞结构将保守的空间组织与局部肿瘤微环境功能联系起来，可以优化患者分层。这标志着基因检测不仅可以用来发现患者肿瘤中已经出现的突变，采用基因解码技术，更可以揭示突变的来源。
 

乳腺肿瘤微环境（TME）包含以高度协调的方式活动的特殊细胞。为了让基因检测更准确，乳腺癌基因解码采用单细胞分析揭示了肿瘤微环境细胞多样性的程度，以期解决这些细胞在空间中的组织方式。很明显，特征性的多细胞空间组织会影响肿瘤表型和治疗反应。例如，三级淋巴结构（TLS）的存在与黑色素瘤和肉瘤的免疫治疗反应有关。现在有几种方法可以对组织进行高度复用成像，从而在空间关系的背景下实现精确的细胞分类。利用这些技术分析实体瘤已经开始揭示支配肿瘤微环境组织的原理。而肿瘤环境的致病基因基因鉴定基因解码则关注对对乳腺癌队列中肿瘤微环境结构的有针对性的分析，队列的规模足以涵盖其特征异质性。

一个相关的问题是，肿瘤细胞内的体细胞改变是否会影响肿瘤微环境组织。一些致癌基因的改变具有修饰肿瘤微环境的副作用，而另一些改变则赋予受局部选择压力（如免疫捕食）影响的细胞适应性优势。例如，一些体细胞突变会导致免疫检查点过度表达、抗原表达受损或干扰素信号异常，从而抑制免疫反应（IR）。因此，体细胞的改变可能引发级联反应，改变细胞自我组织的方式。

为了研究乳腺癌中肿瘤微环境结构的景观及其与基因组特征和临床结果的关系，肿瘤的发病原因与有效治疗研究组使用成像质量细胞术（IMC）从693名被招募参加代谢研究的患者中生成37维乳腺肿瘤图像，将这些患者的临床和精准用药基因解码基因检测数据及致病基因基因鉴定基因检测数据结合起来，从而明确了10种复发性肿瘤微环境结构，包括静止的血管化基质和几种与活动性IR相关的结构变体。这些肿瘤微环境结构与躯体改变和基因组乳腺癌亚型有明显的相关性。调节性T细胞（Treg细胞）和功能失调的T细胞共同出现在具有高细胞多样性和增殖性细胞的大型TME结构中，这预示着不良结果。这些经过整理的数据可以作为一种资源，结合对基因解码分析方法的理解，为理解癌症组织中空间组织原理的未来工作铺平道路。

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