【佳学基因检测】Potocki-Lupski综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Potocki-Lupski综合征是英文Potocki-Lupski syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做17p11.2 duplication syndrome
17p11.2 microduplication syndrome
chromosome 17p11.2 duplication syndrome
dup(17)(p11.2p11.2)
duplication 17p11.2 syndrome
PLS
PTLS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Potocki-Lupski综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于。
什么样的人应当做Potocki-Lupski综合征基因解码、基因检测?
Potocki-Lupski综合征是一种病症,它是由每个细胞中一小片17号染色体的额外拷贝(复制)引起的。复制发生在染色体的短(p)臂上,位于指定为p11.2的位置。这种情况也被称为17p11.2重复综合征。患有Potocki-Lupski综合征的婴儿可能具有弱肌张力(肌张力减退)和吞咽困难(吞咽困难),导致喂养问题。一些受影响的婴儿没有以预期的速度生长和增重(被描述为未能茁壮成长),患有这种疾病的儿童往往更短,体重也比同龄人低。大约40%患有Potocki-Lupski综合征的婴儿出生时患有心脏缺陷,在某些情况下会危及生命。患有Potocki-Lupski综合征的婴儿和儿童发育迟缓,包括语言和语言技能延迟以及坐姿等粗大运动技能,站立和行走。随着年龄的增长,受累者患有智力障碍,通常是轻度至中度,以及持续的言语困难。 Potocki-Lupski综合征也与行为问题有关,包括注意力问题,多动,强迫或冲动行为以及焦虑。许多患有这种疾病的人具有自闭症谱系障碍的特征,这会影响社会交往和沟通.Potocki-Lupski综合征的其他体征和症状可能包括视力和听力问题,牙齿和骨骼异常,以及肾脏发育和功能异常。许多受累者有睡眠问题,包括睡眠期间呼吸短暂停顿(睡眠呼吸暂停)以及入睡和入睡困难。这种情况也可能在面部特征方面有细微差别,包括眼睛指向下方的外角(向下倾斜的眼睑裂隙),三角形的脸部,前额宽阔,下颚小(小颌),眼睛间隔很宽(眼睛过度) 。
佳学基因Potocki-Lupski syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Potocki-Lupski综合征影响全球约1/25,000的人。在医学文献中描述了超过50个受累者。
Potocki-Lupski syndrome致病鉴定基因解码
Potocki-Lupski综合征是由于在17p11.2重复遗传物质造成的。在大约三分之二的受影响个体中,重复片段包括大约370万个DNA构建块(碱基对),也写成3.7兆碱基(Mb)。 (该段的删除导致称为Smith-Magenis综合征的相关病症。)在剩余的三分之一的病例中,复制更大或更小,范围从小于1Mb到近20Mb。所有这些重复都影响每个细胞中17号染色体的两个拷贝之一。虽然重复区域包含多个基因,但研究人员认为,具有一个特定基因RAI1的额外拷贝是Potocki-Lupski综合征的许多特征的基
Potocki-Lupski syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种情况具有常染色体显性遗传模式,这意味着每个细胞中17p11.2重复的一个拷贝足以引起这种疾病。大多数Potocki-Lupski综合征病例是由新的(de novo)染色体复制引起的,并且发生于没有家庭疾病史的人。不太常见的是,受累者从一个受影响的父母那里遗传了重复。
Potocki-Lupski syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Potocki-Lupski综合征的数据库编码是;ICD编码是
Potocki-Lupski综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。
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