【佳学基因检测】做Langer肢中骨发育不良基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Langer肢中骨发育不良是英文Langer mesomelic dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;Langer型肢中性侏儒; dyschondrosteosis homozygous, Langer mesomelic dwarfism, LMD, mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula, and mandible type。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Langer肢中骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于。
什么样的人应当做Langer肢中骨发育不良基因解码、基因检测?
Langer mesomelic dysplasia(LMD)的特征是严重的肢体发育不全或尺骨和腓骨的严重发育不全,以及增厚和弯曲的桡骨和胫骨。这些变化可导致手和脚的位移畸形。还观察到下颌骨发育不良(Langer,1967)。参见Leri-Weill软骨发育不良(127300),这是由SHOX或SHOXY基因中的杂合缺陷引起的不太严重的表型。该病临床表征有:小下颌畸形;骨骼发育不良;骨骼发育不良;腰脊柱前凸过度;腰脊柱前凸过度;桡骨发育低下;桡骨弯曲;尺骨发育低下;肢体中部不规则缩短;马德隆畸形;腓骨退化;胫骨缩短;肢中部的身材矮小。
佳学基因Langer mesomelic dysplasia基因解码、基因检测大数据分析
Langer mesomelic dysplasia致病鉴定基因解码
Langer mesomelic dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Langer mesomelic dysplasia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Langer肢中骨发育不良的数据库编码是;ICD编码是Q87.1
做Langer肢中骨发育不良基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。
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