【佳学基因检测】做分离的亚硫酸盐氧化酶缺乏症基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

分离的亚硫酸盐氧化酶缺乏症是英文Isolated sulfite oxidase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做encephalopathy due to sulfite； oxidase deficiency； ISOD；sulfocysteinuria;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止分离的亚硫酸盐氧化酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做分离的亚硫酸盐氧化酶缺乏症基因解码、基因检测？

分离的亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD）是一种神经系统疾病，具有严重的“经典”形式，从新生儿期开始，以及在婴儿期或幼儿期后期开始的较温和，迟发型。经典ISOD出现在出生后几天出现脑功能障碍（脑病）的症状和体征，这种症状和症状会迅速恶化。经典ISOD的婴儿癫痫发作难以治疗和喂养困难。它们具有肌肉僵硬，导致手臂和腿部瘫痪（痉挛性四肢瘫痪）和肌肉痉挛发作导致脊柱向后拱起（opisthotonus）。由于大脑发育受损，头部的生长速度与身体不同，因此随着身体的增长，头部逐渐变小（进行性小头畸形）。由于缺乏正常的头部生长，面部特征的异常也变得越来越明显。这些面部差异包括相对长而窄的面部;眼睛深陷，眼睛宽阔;眼睛的细长开口（睑裂）;浮肿的脸颊;小鼻子;鼻子和上唇之间有一个很大的空间（一个很长的人中）;经典ISOD的屁股不会对他们的环境做出反应，除了响应噪音容易惊吓，他们不会发展任何运动技能，如翻身或坐起来。他们通常不会活几个月以上。在婴儿期后存活的受累者通常会发生眼睛晶状体的移位（异位（entopia lentis））。由于这些个体由于与经典ISOD相关的脑损伤而对视觉刺激（行为失明）没有反应，因此异位症对其视力没有进一步影响。晚期发病的ISOD通常在6至18个月之间开始，经常发烧后发病。患有这种形式的疾病的个体可能不具有通常以经典形式出现的癫痫发作和异位症。他们有发育迟缓，可能会失去他们已经发展的技能（发展回归）。在这种形式的疾病中发生运动问题，包括肌肉紧张（肌张力障碍），肢体不受控制的运动（舞蹈手足徐动症）和协调困难（共济失调）。迟发性ISOD的症状和体征可逐渐恶化（进展），或者它们可能是间歇性的，这意味着它们来来去去。一些具有这种ISOD形式的个体存活到童年或青春期;由于这种疾病的罕见性，他们的预期寿命是未知的。

佳学基因Isolated sulfite oxidase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

ISOD的流行程度尚不清楚。在医学文献中描述了至少50个受累者。

Isolated sulfite oxidase deficiency致病鉴定基因解码

ISOD是由SUOX基因突变引起的。该基因编码了亚硫酸盐氧化酶的酶，该酶有助于在不再需要时分解含有硫的蛋白质结构单元（氨基酸）。具体而言，亚硫酸盐氧化酶参与该过程的最后一步，其中称为亚硫酸盐的含硫分子通过添加氧原子被转化为称为硫酸盐的其他分子（称为氧化的过程）。导致ISOD的SUOX基因突变损害了亚硫酸盐氧化酶的功能，防止含硫氨基酸完全分解。结果，部分分解过程中遗留的亚硫酸盐和其他化合物异常积聚在体内。研究人员认为，神经系统对这种异常积聚特别敏感，过量的对大脑有毒的亚硫酸盐化合物可能会导致ISOD发生脑损

Isolated sulfite oxidase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

Isolated sulfite oxidase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，分离的亚硫酸盐氧化酶缺乏症的数据库编码是；ICD编码是E72.1

做分离的亚硫酸盐氧化酶缺乏症基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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