【佳学基因检测】如何使用跨种族基因数据进行基因解码以提高基因检测的准确性？

多基因临床表征基因检测需要新型基因解码技术

对一系列多种临床表征采用多基因风险评估的（PRS）的基因解码技术越来越精确，足以用于临床实践，从而实现个性化医疗的长期目标。冠状动脉疾病（CAD）的多基因风险评估可提供预测，并与高胆固醇血症的单基因突变评估结果进行了比较。佳学基因解码研究中心指出，与单基因突变相比，多基因风险评估可能为更多的患者带来直接的好处。冠心病多基因风险评估可以为8%的人群（风险增加三倍）提供个性化治疗和管理方案，而数据库报道的单基因突变仅为约0.4%的患者提供信息。单是这一技术的使用，就使得采用基因解码技术进行的冠心病基因风险和基因病因评估的检出率、阳性率和匹配率提高了20倍。为进一步提高可运用的、临床上经过验证的数据，佳学基因为全国各地的临床中心提行技术的提升，以解决在一个人种获得的多基因临床表征的数据如何准确应用到其他种族中。

多基因临床表征跨种群基因解码方法增加了候选基因的数量、将基因解码从外显子水平提升到全基因水平

然而，按照传统跨人种数据收集、分种群数据统计所需要耗费的时间和精力是巨大的，花费巨大，并且必须大规模地重复。在众多不同的人群中重复人体多方面的临床表征及人体生理表征，以完成佳学基因的数字人体、基因序列人体描述的任务基本上是不可能的。因此，可以使用一个群体的基因解码结果对其他种族、祖先群体进行预测的方法是必要的，也为混合种群的基因检测结果的准确性提供了可能。在不同人群中进行的人工智能基因解码分析表明，相当一部分基因突变序列与人体疾病表征、生理表征、生活习性的相关性在多个种群中具有共享的特点。佳学基因提倡并倡导的跨人群基因解码方法可以提供一种成本效益高的方法来弥补特定人群在特定疾病表征、尤其是复杂表征的数据量不足的问题。佳学基因解码中具有明确的病征、表征和精准用药的基因突变序列位点是通过调节基因的表达发挥作用的。基因表达调节位点影响人体疾病表征使得佳学基因的基因解码序列不仅增加了全外显子基因检测的影响评估参数，还将基因检测位点进一步拓展到全外显子测序之外，从而使基因解码范围将非编码序列、基因调节序列纳入到精准解析的范围之中。比如：过去十年中（本文是在2021年12月15日由佳学基因解码研究人员总结）进行了多项eQTL研究，国际上及佳学基因还成立了GTEx联盟。GTEx联盟已经对900多名捐赠者的50个人体组织中的mRNA样本进行了测序。佳学基因基因开发的JIAXUE_Xcan和其他全转录组关联分析利用这些参考转录组数据集来训练基因表达水平基因表达调控方式，并将特定基因序列的遗传能力评估遗传预测与特定的蛋白质的基因表达水平及其所调节的人体疾病表征包括发病时间、症状影响范围与复杂性状相关联，从而识别致病基因，增加致病基因的鉴定的准确性和覆盖度。考虑到人类疾病在不同人群中的共同生物学特性以及转录组的介导作用，佳学基因开发的跨种族的、基于结构、以转录组组成及其丰度为特征的致病基因鉴定基因解码方法比传统的GWA及基因检测panel的方法更为有效。

基因解码科普问题提示性思考

1）为什么基于数据库比对的基因检测具在理论上和实际应用上都有致命的缺陷？
2）为什么基因检测中的基因检测包是数据库比对法的标识？
3）基因解码中的结构与功能分析法是怎样演进到全基因组关联分析的？

 

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