【佳学基因检测】基因检测GWAS分析中的生物学注释、转录组相关性分析

佳学基因GWAS分析中基于生物学注释、基因和转录组的关联分析

佳学基因使用多种生物信息学方法来进一步明确GWAS基因检测发现的有重要意义的位点。首先，佳学基因生物信息学技术使用FUMA网络平台的默认版本（v1.3.6a）来识别独立的SNP（r2 < 0.10）并研究其功能效果。佳学基因还使用MAGMA v1.08进行竞争基因集和路径分析。然后将SNP映射到来自Ensembl（build 85）的18546个蛋白质编码基因。根据测试的基因总数进行Bonferroni校正（p < 2.56E−06)。从Msigdb v7.0中获得基因集（“编辑过的基因集”、“GO术语”）。佳学基因还使用Hi-C耦合的MAGMA（H-MAGMA，根据基因的染色质相互作用将非编码（基因间和内含子）SNP分配给基因。外显子和启动子SNP根据物理位置分配给基因。H-MAGMA使用了四个Hi-C数据集，它们来自胎儿大脑、成人大脑、iPSC衍生的神经元和iPSC衍生的星形胶质细胞. 佳学基因根据测试的基因-组织对总数进行Bonferroni校正（p < 9.55E−07).

最后，佳学基因使用S-MultiXcan v0.7.0（S-PrediXcan v0.6.2的扩展）来识别与研究问题相关的特定eQTL连锁基因。该方法利用遗传信息预测13个脑组织中的转录本丰度，并测试预测的转录本是否与研究问题相关。S-PrediXcan使用基因型组织表达（GTEx）v8项目数据库中预先计算的组织权重(https://www.gtexportal.org/)作为参考转录组数据集。对于S-PrediXcan和S-MultiXcan分析，佳学基因选择使用稀疏（弹性网络）预测模型. 佳学基因根据测试的基因-组织对总数（14159个基因-组织对测试；p < 3.53E−06).

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