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杜安回缩综合症（Duane Retraction Syndrome, DRS）是一种罕见的眼肌疾病，主要表现为眼球运动受限和眼位异常。基因检测在DRS的诊断和管理中具有重要意义。 首先，基因检测可以帮助确认诊断。...
辛泽尔-吉迪恩综合征（Schinzel-Giedion Syndrome, SGS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由SETBP1基因的突变引起。基因检测在这种情况下具有重要意义，因为它不仅可以确认诊断，还可以为患者提供个...
从鼓励基因检测的角度来看，X连锁痉挛性截瘫2型（SPG2）的基因检测结果显示没有突变，实际上是一个积极的结果。这意味着个体在遗传上没有携带导致该疾病的基因变异，从而降低了未来发展...
非综合征性X连锁智力障碍77型（NSXLID77）是一种遗传性智力障碍，主要影响男性，因其与X染色体上的特定基因突变相关。基因检测在此领域的应用具有重要意义，能够帮助识别潜在的遗传变异，...
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