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希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency，CD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，也被称为柠檬酸运输缺陷症。这种疾病涉及到体内的柠檬酸运输蛋白（citrin protein）的功能缺陷，导致某些代谢物质在体内...
女性不孕基因检测主要是为了评估与女性生育力相关的以下指标: 1. 卵巢储备功能.主要通过检测FMR1、FSHR、AMHR2、INHA等基因,预测卵巢素质和衰竭风险,评估生育能力。 2. 黄体期支持功能 检测ES...
G6PD基因确诊通常通过血液测试进行。这种测试可以检测血液中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性。如果活性低于正常范围，可能就是G6PD缺乏症。 此外，还可以通过基因测序来确诊G6PD基因...
基因检测的费用因检测项目、检测机构和地区的不同而有所差异。一般来说，基因检测的费用范围可以从几百元到几千元不等。例如，一些基本的基因疾病筛查可能只需要几百元，而全基因组测...
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