【佳学基因检测】四代ACDMPV家族中的可变表达性，其非编码超形态SNV转换为移帧FOXF1变体

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《四代ACDMPV家族中的可变表达性，其非编码超形态SNV转换为移帧FOXF1变体》的文章。该基因领域的临床应用研究由Esra Yıldız Bölükbaşı, Justyna A Karolak , Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin , Admire Matsika , Sam McManus , Hamish S Scott   , Peer Arts , Thuong Ha  , Christopher P Barnett 0 , Jonathan Rodgers #  , Paweł Stankiewicz # 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35902696和 doi: 10.1038/s41431-022-01159-x. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

杂合单核苷酸变异,SNV,拷贝数变异,FOXF1,肺泡毛细血管发育不良

国际基因解码证据链条标签：

Heterozygous single nucleotide variants,SNV,copy-number variant, FOXF1,Alveolar capillary dysplasia

基因检测临床研究与应用结果介绍：

80-90% 的肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位 (ACDMPV) 患者存在杂合单核苷酸变异 (SNV) 或拷贝数变异缺失，涉及 FOXF1 或其在染色体 16q24.1 上的远处肺特异性增强子，一种致命的新生儿肺部发育障碍。基因解码研究机构描述了一个四代家庭，其中一名 ACDMPV 新生儿死亡，她的兄弟姐妹来自选择性终止妊娠，健康母亲有肺动脉高压 (PAH) 病史，一位未受影响的阿姨，一位因发现与 ACDMPV 一致而死亡的阿姨，以及一位据报道未受影响的祖母，在 FOXF1 中均具有移码基因突变 c.881_902dup (p.Gly302Profs*46)，以及已故的曾祖母有 PAH 病史。先证者未受影响母亲的基因组测序基因检测分析显示，在肺特异性远距离 FOXF1 增强子中存在一个非编码推定的调节 SNV rs560517434-A，与 FOXF1 移码突变反式。使用体外荧光素酶报告基因测定对该基因突变的功能测试表明，它将 FOXF1 启动子活性提高了 10 倍。基因解码研究机构的研究进一步证明 FOXF1 增强子区域中的非编码 SNV 可以挽救致命的 ACDMPV 表型并支持复合遗传基因剂量模型。目的：色素性基底细胞癌 (PBCC) 是眼周区域基底细胞癌的一种罕见变异文献资料有限。基因解码研究机构重点介绍了眼周PBCC的临床病理学特征和体细胞突变。方法：检查眼周PBCC患者的临床病理学特征和体细胞突变，并与文献报道的眼周非PBCC进行比较。切除肿瘤的下一代测序基因检测面板分析确定了体细胞突变。结果：在总共 31 名患者中，PBCC 在女性中很常见（54%；p = 0.03）；作为单侧下眼睑（n = 22；71%），孤立肿块（n = 30；98%）。病理亚型是可变的。大多数是结节型或混合型（n = 23；74%）。在随访期间（2.5-4.5 年），1 名患者（3.5%）复发。 PBCC 的临床和病理特征与非眼周部位报道的相似。在 25/31 肿瘤中检测到体细胞突变。注意到面板中 50/161 基因的变异。 PTCH1 (14/31)、TERT (12/31) 和 SMO (7/31) 基因突变很常见。 15 名患者有新的驱动因素，包括 POLE、FANCD2 和 CREBBP。 SMO 突变在女性（7/7）中更常见，下眼睑（5/7）和 TERT 突变在结节型亚型中更常见（10/12）。结论：在这个相对不常见的 BCC 基因突变的大型队列中, PBCC 的临床病理特征和肿瘤行为与眼周非 PBCC 相似。 PBCC 的体细胞突变谱类似于非眼周皮肤 BCC 中报道的突变谱，并发现了新的驱动因素。基因解码研究机构确定了几种潜在的可操作突变，这些突变可以作为分子治疗的靶点。

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