【佳学基因检测】[6例TTC21B基因相关肾结核的临床表型分析]

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《[6例TTC21B基因相关肾结核的临床表型分析]》的文章。该基因领域的临床应用研究由J Zhang 1, L Sun 1, X Y Kuang 1, Y L Kang 1, S Hao 1, D Feng 1, X L Niu 1, W Y Huang 1完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35922195和 doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20211223-01076.

基因解码研究关键词：

TTC21B相关,肾痨,临床表现,蛋白尿,进行性肾功能不全

国际基因解码证据链条标签：

TTC21B-related, nephronophthisis,clinical manifestations,proteinuria,progressive renal dysfunction

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：分析6例TTC21B相关性肾炎患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法：回顾性分析2015年1月至2020年12月在上海市儿童医院基因检测确诊为肾痨的4个家系6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查等临床资料。结果：共有6名儿童（3男3女）在婴儿早期出现蛋白尿和进行性肾功能不全。蛋白尿的发病年龄为18（6、25）个月。肾功能损害的发病年龄为 22 (10, 36) 个月。所有 6 名儿童在发病后 10 (4, 65) 个月内均进展为终末期肾病 (ESRD)。高血压患儿5例，肝功能异常3例，内脏易位2例，生长迟缓1例。遗传结果表明所有儿童都携带变异TTC21B基因p.C518R。结论：TTC21B基因p.C518R肾痨患儿有蛋白尿并在生命早期进展为ESRD。这些肾痨患者通常表现为肝肾功能不全。

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