【佳学基因检测】单基因疾病植入前基因检测后适合移植的胚胎频率

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《单基因疾病植入前基因检测后适合移植的胚胎频率》的文章。该基因领域的临床应用研究由Emma Stocker, Sheila Johal , Larisa Rippel , Rebecca Darrah 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35920991和 doi: 10.1007/s10815-022-02571-4. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

非整倍体,胚胎,遗传模式,单基因,植入前基因检测,单基因疾病

国际基因解码证据链条标签：

Aneuploidy, Embryo, Inheritance pattern, Monogenic, Preimplantation genetic testing, Single gene disorder.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：确定胚胎在用于检测单基因疾病（PGT-M）的植入前基因检测（PGT-M）后被分类为适合移植的特定可能性，有或没有非整倍性的植入前基因检测（PGT-A），按遗传模式分开. 方法：回顾性图表审查 2018 年或 2019 年在 CooperGenomics 进行的 181 个选定的 PGT-M 周期。对于每个周期，收集以下主要结果数据：归类为受单基因疾病影响的胚胎数量，检测到染色体的数量异常，重组的数量，没有结果的数量，如果适用，非整倍体的数量。结果：当PGT-A被包括在常染色体隐性和X连锁时，适合考虑移植的胚胎显着减少障碍。常染色体显性遗传病也较少，尽管这没有统计学意义。当不包括PGT-A时，45.8%的常染色体显性、69%的常染色体隐性和47.8%的X连锁胚胎适合考虑移植。当包括 PGT-A 分析时，29% 的常染色体显性、41% 的常染色体隐性和 22% 的 X 连锁胚胎适合考虑移植。 96.8% 的女性在追求 PGT-M 时选择包括 PGT-A。结论：根据正在测试的单基因疾病的遗传模式，该研究导致发现适合临床医生和患者考虑移植的胚胎的特定可能性以及是否包括非整倍性分析。

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