【佳学基因检测】EPHA2双等位基因突变导致综合征性复杂小眼症伴虹膜发育不良

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《EPHA2双等位基因突变导致综合征性复杂小眼症伴虹膜发育不良》的文章。该基因领域的临床应用研究由Courdier Cécile, Gemahling Anna , Guindolet Damien , Barjol Amandine , Scaramouche Claire , Bouneau Laurence , Calvas Patrick, Martin Gilles , Chassaing Nicolas, Plaisancié Julie 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35918037和 doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104574. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

无虹膜,白内障,EPHA2,小眼症,PAX6

国际基因解码证据链条标签：

Aniridia, Cataract, EPHA2, Microphthalmia, PAX6.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

任何眼部发育步骤的中断都可能导致眼部缺陷，例如小眼症、缺损和眼前节发育异常，包括无虹膜和白内障。所有这些异常都可以被隔离或相互关联。除了无虹膜（几乎完全是由于 PAX6 突变），大多数这些先天性眼部畸形与广泛的遗传异质性有关，因为数百个基因与眼部发育有关。在这里，基因解码研究机构描述了一名患有双侧小眼症、先天性白内障、角膜营养不良和虹膜发育不全、与眼外特征相关的患者，该患者接受了 119 个眼部发育相关基因的分析。基因检测揭示了 EPHA2 基因中存在两个截短基因突变。虽然已知 EPHA2 突变主要是导致孤立的显性先天性白内障的原因，但基因解码研究机构在这里报告了由双等位基因 EPHA2 突变引起的复杂前段发育不全的第一例。该基因应在 PAX6 检测阴性的无虹膜病例中进行筛查，因为基因解码研究机构患者的眼部特征明显模仿 PAX6 突变患者的眼部特征。这一观察结果扩大了与 EPHA2 变异相关的表型，并提高了对可能的 PAX6-EPHA2 相互作用的认识，需要进一步研究。此外，尽管眼部和眼外表型、突变类型和遗传模式存在很大差异，但也可以得出该基因可能的基因型-表型相关性。

 罕见病-结节性硬化症

 

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