【佳学基因检测】葡萄膜黑色素瘤和配对成分DNA分析排除BAP1肿瘤易感综合征

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《葡萄膜黑色素瘤和配对成分DNA分析排除BAP1肿瘤易感综合征》的文章。该基因领域的临床应用研究由Yasaman Arjmand Abbassi, Claudia Le Guin , Norbert Bornfeld , Nikolaos E Bechrakis , Michael Zeschnigk, Dietmar R Lohmann 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35920959和 doi: 10.1007/s10689-022-00310-3. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

BAP1 基因,BAP1-TPDS,预测性测试,葡萄膜黑色素瘤

国际基因解码证据链条标签：

BAP1 gene, BAP1-TPDS, Predictive testing, Uveal melanoma.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

葡萄膜黑色素瘤 (UM) 是一种罕见的肿瘤，起源于眼睛中的黑色素细胞。 UM 的家族聚集是罕见的，并且可以作为肿瘤易感性综合征 BAP1-TPDS 的一部分发生。然而，仅家族史只能识别出 BAP1-TPDS 患者的一个子集。在本研究中，基因解码研究机构使用来自 UM 患者的肿瘤和血液 DNA 的顺序检测来鉴别诊断 BAP1-TPDS。研究组是一个未经选择的前瞻性患者队列，从中可以获得 UM 组织。首先，在所有同意参与的 140 名患者中确定了肿瘤 DNA 中的 3 号染色体状态。由于具有二体性 3 的肿瘤很少显示 BAP1 改变，因此在 72 个具有单体 3 (M3) 或部分 M3 的肿瘤中对该基因进行了序列分析。基因解码研究机构在这些肿瘤中的 52 个 (72%) 中发现了致癌的 BAP1 改变。来自匹配外周血的 DNA 的靶向测序基因检测显示，两名患者 (3.8%) 存在致病变异，从而证明了 BAP1-TPDS。这两名患者中只有一名也有提示这种综合征的病史。相反，在 UM 诊断前已知患有其他肿瘤的三名患者中，排除了 BAP1 突变的体质杂合性。总之，在 50 名患者中，基因解码研究机构可以排除具有高诊断确定性的 BAP1-TPDS。基因解码研究机构的研究结果支持应向所有 UM 患者提供 BAP1-TPDS 基因检测。此外，由于来自肿瘤的遗传信息可以帮助排除遗传风险，因此分析策略应包括努力获取肿瘤样本进行检测。

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