【佳学基因检测】什么是分子内型（Endotype)?

分子内型不是分子类型的不同形式，也不是分子类型的误写、不是发把分子类型写错了写成了分子内型。

分子内型的英文形式是Endotype。它是在日益重视疾病或者临床表征与内在分子机理之间的关系的过程中产生。它可以理解为分子分型。

它与临床表征或者临床表现相对应。临床表征是指疾病的外在表现形式，描述参数中不涉及到组成分子的名称，种类或者是参与的生物大小分子。而分子内型是指一个疾病或者是生命活动的分子特征。它不涉及到行为变化和形态变化，而主要以分子构成、分子种类、分子比例、分子类型和组成比例的变化等来描述。

分子内型中的分子可以是基因组学中的基因序列、等位基因、突变序列，也可以是无机小分子、有机小分子或者有机大分子。

在国际上，佳学基因率先通过对疾病的分子病理分型将分子内型推进到实际应用中，并提供商业化服务。为了为更多的基因检测公司和临床应用机构快速解读报告提供依据，佳学基因开发、开放了《人的基因序列变化与人体疾病表征》，关临床表型与分子内型的关系建立起业。而佳学基因的建立的《人类基因突变库》，则是一个单一的分子内型数据库。

分子内型数据库的构建和标准化，将会进一步推进多组学研究工具的发展和注释。

在生物学中，内型可以被定义为一种特殊的分子作用通路，它可以解表型的可观察特性。

在医学上，内型是一种疾病或状况的一种亚型，由一种独特的功能或病理生物学机制来定义。内型意味着存在一个明确的分子机制，并不同于表型。

分子内型可由血液或其他体液中的特定细胞或生物标记分子来定义。

In biology, endotype may be defined as a specific molecular pathway that explains the observable properties of a phenotype.

In medicine, an endotype is a subtype of a disease or condition,which is defined by a distinct functional or pathobiological mechanism. Endotype implies the presence of a well-defined molecular mechanism and is distinct from a phenotype.

Molecular endotypes may be defined by specific cells or biomarker molecules in blood or other body fluids.

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