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【佳学基因检测】为什么说基因解码技术是超个性化药物的信息基础

【佳学基因】为什么说基因解码技术是超个性化药物的信息基础?基因检测与基因解码导读;医学技术的发展,使得影响多数人群的疾病和感染得到重视,数量众多,版本不一的药物在寻求利益的大型制药公司的商业化诉求中被大量研制生生产出来。在21世纪,由少数患者甚至是个别患者所罹患的独有的疾病成为了人类健康进一步提高的主要障碍。在基因测序基础上进一 步发展出

佳学基因检测】为什么说基因解码技术是超个性化药物的信息基础?

基因检测与基因解码导读;

医学技术的发展,使得影响多数人群的疾病和感染得到重视,数量众多,版本不一的药物在寻求利益的大型制药公司的商业化诉求中被大量研制生生产出来。在21世纪,由少数患者甚至是个别患者所罹患的独有的疾病成为了人类健康进一步提高的主要障碍。在基因测序基础上进一 步发展出来的工历历解码技术一是为揭示这些疾病的致病机理提供了有力的工具。同时,基因解码的高准确性也为基因矫正平台推广和应用提供了可能,使得众多数理微少、机理各异的疾病可以在一个通用平台上进行彻底治疗。其现实可操作性和对人类健康的影响使得超个性化药物成为2020年突破性技术。

超个性化药物的意义

  针对个体量身定制的基因药物为身患绝症、难治疗疾病以及各种基因病、遗传病的患者带来一线希望。

  主要研究者:佳学基因、波士顿儿童医院、美国食品和药品监督管理局

超个性化药物什么时候可以开始使用?

  我们先来设想这样一个绝望的病例:一名儿童身患一种极其罕见的致死性疾病。这种病不仅没有有效药物,而且连尝试研究它的科学家都找不到。

  最后医生只能一声叹息,“病症实在太过罕见,随他去吧。”

  归功于可以根据个体基因量身定制的全新药物,这种情况正在发生改变。由佳学基因开发的基因解码技术可以准确地将导致患者发病的原因快速明确并定位,而目前很多难治疾病(公用数据库如OMIM,CLINVAR等表明这类疾病有近5千种,但是佳学基因最新透露出这类疾病可能有上万种)都是由于基因序列的缺陷引起的。2020年诺贝尔医学奖授予一种精准DNA编辑技术,而这种技术正是数万种不同的基因病的得以治疗的通用技术平台,它使得过去极为个性化的疾病可以通过基因修复获得彻底治疗的机会。

超个性化药物的使用案例

  小女孩米拉 · 马科维茨(Mila Makovec)就是一个真实病例。她因为一种独特的基因突变而饱受病痛摧残,随后医生用一年的时间为她量身定做了针对其基因缺陷的药物,并命名为“Milasen”,取自她的名字。相关研究成果于 2019 年 10 月发表在《新英格兰医学杂志》上。

  虽然该治疗手段尚未完全治愈米拉,但似乎已经稳定了她的病情:癫痫发作减少,还可以在协助下站立和行走。

  针对米拉的治疗之所以成为可能,是因为开发一种全新的基因药物从未如此之快,也从未有过更好的机会。新型药物可能会采用基因替代、基因编辑或反义核酸等形式,米拉所接受的治疗就采用了反义核酸,类似于用一种分子擦除剂消除或修复错误的遗传信息。这些治疗手段的共同点在于,它们能够以数字化的方式和速度编程,以纠正和补偿遗传性疾病,或者替代 DNA 字母。

  和米拉处于类似境遇的人还有多少呢?目前还不是很多,但一定会越来越多。

  好消息是,曾经让研究人员束手无策的挑战有望出现转机,他们寄希望依靠 DNA 找到解决方案。

  不过,对于这类针对单一患者的 “多对一” 治疗方案来说,真正的挑战是它几乎与现行的所有新药的研发、测试和销售规则背道而驰。当这些药物只帮助了一个人,却需要投入多个大型团队来设计和制造时,谁来为它们买单呢?
 

什么是超个性化药物使用的主要障碍?

佳学基因创始人、基因矫正技术的发明人和推广者黄家学博士认为,目前基于定向基因编辑的基因矫正技术已经成熟,但是它的真下使用有赖于在通用化药物进代下的药物审批、治疗规则的改变。(责任编辑:佳学基因)
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