【佳学基因检测】氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症是英文carbamoyl phosphate synthetase I deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液疾病、儿科遗传代谢病及神经系统疾病。
 

什么样的人应当做氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症基因解码、基因检测？

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症是一种遗传性疾病，导致高氨血症。当体内蛋白分解时形成氨，氨水平过高时有毒。大脑对于过量的氨特别敏感。 在出生的最初几天，患者出现高氨血症，该病症的症状包括异常嗜睡、呼吸频率或体温调节不良、不愿进食、进食后呕吐、身体运动异常、癫痫或昏迷。如果没有仔细管理饮食、遭受感染或其他压力，新生儿期存活的患儿症状会复发。也可能出现发育迟缓和智力残疾。 一些患者，症状和体征可能不太严重，并且在生命后期出现。

佳学基因氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症基因解码、基因检测大数据分析

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症属于一类称为尿素循环障碍的遗传性疾病。在此条件下，氨甲酰磷酸合成酶I酶处于低水平（缺乏）或缺失状态，尿素循环不能正常进行。因此，氮在血液中以有毒氨的形式积聚，而不是转化为毒性较小的尿素并排出体外。氨对大脑的损害尤其严重，过量的氨会导致神经系统问题和磷酸氨酰合成酶I缺乏症的其他症状和体征。

 

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症致病鉴定基因解码

长期致力于遗传病、基因病、罕见病的发病原因的佳学基因解码团队明确了导致氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的基因原因。基因解码表明，C**1基因突变导致氨甲酰磷酸合成酶I缺乏。佳.学基因发现C**1基因的DNA序列在人体内控制合成氨甲酰磷酸合成酶I。这种酶参与尿素循环，把日常食物中的蛋白质中的氮元素转化成没有毒性的尿素，并能过尿液排出体外。氨甲酰磷酸酯合成酶I的具体作用是控制尿素循环的第一步，这是一种将过量氮化合物纳入待处理循环的反应。

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症属于一类称为尿素循环障碍的遗传性疾病。人体内的C**1基因会存在着多种突变，有的突变使得氨甲酰磷酸合成酶I酶处于低水平（缺乏）或缺失状态，尿素循环不能正常进行。因此，氮在血液中以有毒氨的形式积聚，而不是转化为毒性较小的尿素并排出体外。氨对大脑的损害尤其严重，过量的氨会导致神经系统问题和磷酸氨酰合成酶I缺乏症的其他症状和体征。

 

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症以常染色体隐性模式遗传的。在这种情况下，父母没有得病，孩子也能得病。在结婚和生育前委托佳学基因做氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的致病基因鉴定基因解码，可以清楚地知道夫妻正常的情况下，会不会生一个得病的孩子。基因解码的发展和推广，就是将生育病孩的风险解除。如果家族中有人得过氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症，就一定要通过氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症致病基因鉴定基因解码消除后代得病的可能。

 

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症的数据库代码在不断增定审核，欢迎持续关注支持，以下为现有数据：

Disease Ontology DOID:9280	UMLS via Orphanet C0751753
OMIM 237300	Orphanet ORPHA147
KEGG H00164	MedGen C0751753 C4082171
MeSH D020165	SNOMED-CT via HPO 111378004 128613002 2032001
NCIt C84612	EFO  EFO_0007193
ICD10 via Orphanet E72.2	UMLS C0751753

 

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症基因解码的检测分析的信息量要远大于基因检测，所以做了氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症的基因解码后不用再做氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症基因检测了。但是反之则不行。如果做了氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症基因检测没有查到病因，没有将致病基因定位到具体的基因位点、碱基变化，就需要再做氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症基因解码。

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