【佳学基因检测】如何做阵发性极端疼痛病症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阵发性极端疼痛病症是英文paroxysmal extreme pain disorder的中文翻译。这一疾病又叫做familial rectal pain PEPD PEXPD submandibular, ocular, and rectal pain with flushing;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阵发性极端疼痛病症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于其他。

什么样的人应当做阵发性极端疼痛病症基因解码、基因检测？

阵发性剧痛症是一种疾病，其特征是皮肤发红和发热（发红），并且身体多处部位会突发性剧痛。皮肤明显发红的区域也是疼痛的部位。阵发性剧痛症的患者，发病时的疼痛感一般持续数秒至数分钟，但有些病例中，可能会持续几小时。这种突发性疼痛的症状贼早可发病于婴儿期。出生后不久，患者下半身经常会突发性疼痛，尤其是直肠附近，而且常常是由排便所诱发。由于患者担心诱发疼痛，因此有些儿童可能会出现便秘（HP:0002019）。这些幼儿在突发疼痛的同时，也会伴随有抽搐，心跳缓慢，或呼吸暂停（呼吸暂停HP:0002104）的症状。 阵发性剧痛症的患者，其疼痛的部位会随年龄增长而出现变化。突发性疼痛的部位会从患者的下半身转移到头部和面部，尤其是眼睛和下颌。疼痛发作的诱因包括温度变化（如一阵冷风），情感抑郁，吃辛辣的食物，喝冷饮。 阵发性剧痛症被认为是一类周围神经疾病，因为该病会对周围神经系统产生影响，周围神经系统是连接脑、脊髓到肌肉、细胞之间的纽带，作用是监测一些机体感觉，如触觉，嗅觉，和疼痛。

佳学基因paroxysmal extreme pain disorder基因解码、基因检测大数据分析

阵发性剧痛症是一种罕见病;在科学文献中已经报导了约80个受累者。SCN9A基因中的突变引起阵发性剧痛症。

paroxysmal extreme pain disorder致病鉴定基因解码

SCN9A基因编码了NaV1.7钠通道的α亚基。钠通道将钠离子转运到细胞中，在细胞中产生和传输电信号。在称为伤害感受器的神经细胞中发现NaV1.7钠通道，其将疼痛信号传递至脊髓和脑。引起阵发性剧痛症的SCN9A基因突变导致NaV1.7钠通道在其被关闭时不有效闭合，使钠离子异常流入伤害感受器。钠离子的这种增加增强疼痛信号的传播，导致经历阵发性剧痛。不知道为什么与这种疼痛发作的位置会改变，也不知道其他特征——例如癫痫发作和呼吸改变是如何产生的。

paroxysmal extreme pain disorder基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

paroxysmal extreme pain disorder的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，阵发性极端疼痛病症的数据库编码是omim_id:167400 hpo_id:HP:0001662；ICD编码是

如何做阵发性极端疼痛病症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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