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家族性阿尔茨海默病1型（FAD1）是一种遗传性疾病，通常由APP、PSEN1或PSEN2基因的突变引起。进行基因检测可以为高风险个体提供重要的信息，帮助他们了解自身的遗传风险。鼓励基因检测的原因...
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TS）是一种遗传性疾病，主要由TSC1或TSC2基因突变引起，导致体内多脏器形成良性肿瘤。基因检测在TS的早期诊断、预后评估和个体化治疗中具有重要意义。 首...
眼球脱位的基因检测最新进展主要集中在与眼球发育和结构相关的基因变异的识别上，包括COL2A1、PAX6等基因的研究。此外，基因组测序技术的进步使得对遗传易感性和潜在致病变异的检测更加...
X连锁智力发育障碍58型（IDD, X-Linked 58）主要与MECP2基因的突变相关。MECP2基因位于X染色体上，编码一种在神经系统发育和功能中起重要作用的蛋白质。该基因的突变会导致神经元的发育异常，从...
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