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感觉性常染色体显性遗传共济失调1型（Ataxia, Sensory, 1, Autosomal Dominant）是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为运动协调障碍和感觉功能障碍。基因检测在该疾病的诊断和管理中具有重要意义。...
普瑞德威利综合征（PWS）是一种由父系15q11q13缺失引起的遗传疾病，主要表现为严重的肌肉张力低下、喂养困难、智力障碍和强烈的食欲增加等症状。基因检测在早期诊断和干预中具有重要意义...
网状神经束膜瘤（Reticular Perineurioma）是一种罕见的神经系统肿瘤，其基因检测的过程通常需要两个月，主要原因包括以下几点： 首先，样本收集和处理需要时间。基因检测通常需要从患者体内...
远端脊髓性肌萎缩症常染色体隐性遗传4型（Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 4）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。基因检测在该疾病的早期诊断...
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