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免疫骨骼发育不良伴神经发育异常（Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities，ISD-NDA）是一种罕见的遗传性疾病，涉及免疫系统、骨骼和神经系统的发育异常。基因检测在该疾病的诊断、...
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TS）是一种遗传性疾病，主要由TSC1或TSC2基因突变引起，导致体内多脏器形成良性肿瘤。基因检测在TS的早期诊断、预后评估和个体化治疗中具有重要意义。 首先...
色素性视网膜炎22型（Retinitis Pigmentosa 22，RP22）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器，导致视力逐渐下降甚至失明。随着基因检测技术的进步，RP22的基因筛选变得越来越重要，能够为...
白内障35型（Cataract 35）基因检测的费用因地区、医疗机构和检测技术的不同而有所差异。一般来说，基因检测的价格范围大致在几百到几千元人民币之间。随着基因检测技术的进步和普及，许...
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