【佳学基因检测】AMPK激活剂作为基因检测先天性肾源性尿崩症的治疗选择

肾源性尿崩症的轻症化方法基因检测的证据链

根据肾源性尿崩症的轻症化方法基因检测的证据链，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 Apr 22;6(8):e146419.》在第JCI Insight期发表了一篇标题为《AMPK激活剂作为基因检测先天性肾源性尿崩症的治疗选择》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Janet D Klein , Ish Khanna , Ram Pillarisetti , Rachael A Hagan , Lauren M LaRocque , Eva L Rodriguez , Jeff M Sands  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33724959和 doi: 10.1172/jci.insight.146419.

基因解码研究关键词：

离子和水的上皮转运,肾病学。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Epithelial transport of ions and water; Nephrology.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

肾源性尿崩症（NDI）患者产生大量稀尿。NDI可以是先天性的，由2型加压素受体（V2R）突变引起，也可以是后天性的，由锂等药物引起。NDI没有有效的治疗方案。PKA的激活在先天性和后天性NDI中均被破坏，导致水通道蛋白-2磷酸化和水重吸收降低。基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析发现，单磷酸腺苷活化蛋白激酶（AMPK）也能磷酸化水通道蛋白-2。基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析鉴定了AMPK的激活剂NDI-5033，并在NDI动物模型中测试了其增加尿液浓度的能力。NDI-5033使AMPK磷酸化增加了2.5倍，证实了活化。它使托伐普坦治疗的NDI大鼠的尿液渗透压增加30%-50%，V2R-KO小鼠的尿液渗透压增加50%。二甲双胍是另一种AMPK激活剂，可导致低血糖，这使其成为治疗NDI患者，尤其是儿童的危险选择。接受NDI-5033治疗的NDI大鼠在热量受限的运动方案中未出现低血糖。先天性NDI治疗需要长期有效。基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析给药NDI-5033 3 3周，疗效没有下降。基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析得出结论，NDI-5033可以改善患有NDI的动物的尿液浓度，并有望作为V2R突变导致的先天性NDI患者的潜在治疗基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：

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