【佳学基因检测】基因检测揭示单基因糖尿病的多种表现形式
青年糖尿病重大发现情资分享基因检测如何加快科研立项
根据青年糖尿病重大发现情资分享基因检测如何加快科研立项,国际著名基因检测科学性证据杂志《2014 Mar 23; 5(2): 121–133.》在第J Diabetes Investig. 期发表了一篇标题为《基因检测揭示单基因糖尿病的多种表现形式》的个性化治疗探索文章。该基因领域的临床应用研究由Valerie M Schwitzgebel*完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据证据代码: 24843749和 doi: 10.1111/jdi.12197
基因解码研究关键词:
单基因糖尿病,下一代测序
国际基因解码证据链条标签:
Keywords: Monogenic diabetes, Next generation sequencing
基因检测临床研究与应用结果介绍:
单基因糖尿病是由单基因缺陷引起的一组异质性疾病。缺陷主要分为两类:β细胞功能的破坏或β细胞数量的减少。准确的诊断很重要,因为它可能导致受影响受试者治疗的改变,并影响长期并发症。据估计,单基因糖尿病的患病率为所有糖尿病患者的2–5%。对遗传形式的首次描述可追溯到1928年,当时卡米奇确定了常染色体显性糖尿病家族2。1975年,成熟型青年糖尿病(MODY)被定义为25岁之前发生的糖尿病,由于固有的β细胞缺陷,常染色体显性遗传3。第一个因果关联的基因编码为葡萄糖激酶(GCK)4。几年后,另两种单基因型糖尿病,MODY1和MODY3,被认为是转录因子基因突变所致;肝细胞核因子4和1α(HNF4A,HNF1A)分别为5。在过去几年中,关于单基因糖尿病中β细胞基因的发现使人们对人类β细胞有了更好的了解。下一代测序的可用性将有助于揭示遗传性糖尿病的全谱,从真正的单基因到双基因、寡基因和多基因特征。这一工具无疑将提供对不同糖尿病变异的更深入理解,并导致对特定形式的优化治疗。修饰基因的发现也将有助于更好地了解不同的糖尿病表型。体外和体内的功能分析也将有助于确定特定的基因相关疗法。这些结果将被证明与2型糖尿病β细胞缺陷的病理生理学有关。对人类糖尿病的广泛了解将有助于改善治疗、结果、预防,并有望治愈。
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