【佳学基因检测】肾源性尿崩症：基因检测揭示分子背景和潜在治疗方法

肾源性疾病的致病基因基因检测的使用基础

根据肾源性疾病的致病基因基因检测的使用基础，国际著名基因检测科学性证据杂志《 2013 Apr; 34(2): 278–301.》在第Endocr Rev.期发表了一篇标题为《肾源性尿崩症：基因检测揭示分子背景和潜在治疗方法》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Hanne B. Moeller, Søren Rittig, and Robert A. Fenton完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 23360744和doi: 10.1210/er.2012-1044

基因解码研究关键词：

水通道蛋白-2,AQP2,水平衡,精氨酸加压素,AVP,肾源性尿崩症

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:The water channel aquaporin-2,AQP2,water balance,arginine vasopressin,AVP, nephrogenic diabetes insipidus

基因检测临床研究与应用结果介绍：

水通道蛋白-2（AQP2）在肾集合管中表达，在维持体内水分平衡中起着关键作用。该通道由肽类激素精氨酸加压素（AVP）调节，AVP通过2型加压素受体（AVPR2）发挥作用。AQP2或AVPR2的功能或调节中断导致肾源性尿崩症（NDI），这是一种常见的肾源性临床疾病，以多饮多尿为特征。几年来，重大的研究工作促进了致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究在基因、细胞、分子和生物学水平上对NDI的理解。NDI通常表现为遗传性（先天性）NDI，由AVPR2或AQP2基因突变引起；或获得性NDI，例如由于医疗或电解质紊乱。在这篇文章中，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究全面概述了NDI的遗传、细胞生物学和病理生理学原因，重点介绍了锂和其他药物治疗、急性和慢性肾衰竭以及钙和钾水平紊乱引起的先天性和后天性NDI。此外，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究还概述了最近提出的令人兴奋的新治疗策略，这些策略用于缓解某些形式疾病的症状，并绕过G蛋白偶联受体信号传导。

 佳学医生竖20190614

 

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