【佳学基因检测】新生儿糖尿病的遗传学和病理生理基因检测基因解码

新生儿糖尿病基因检测的灵活性评估

根据新生儿糖尿病基因检测的灵活性评估，国际著名基因检测科学性证据杂志《2011 Jun 5; 2(3): 158–169.》在第J Diabetes Investig. 期发表了一篇标题为《新生儿糖尿病的遗传学和病理生理基因检测基因解码》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Rochelle N Naylor, Siri Atma W Greeley, Graeme I Bell, and Louis H Philipson*,完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 24843477和doi: 10.1111/j.2040-1124.2011.00106.x

基因解码研究关键词：

新生儿糖尿病,突变,β细胞

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Neonatal diabetes mellitus, Mutation, β‐Cell

基因检测临床研究与应用结果介绍：

新生儿糖尿病（NDM）是一个常用的术语，用于描述6岁之前发病的糖尿病 月龄。大约每10万至30万活产中就有一例发生这种情况。虽然这个术语包括任何病因的糖尿病，但人们认识到，NDM在6岁之前诊断出来 月龄通常是单基因的。临床上，NDM亚组包括暂时性（TNDM）和永久性NDM（PNDM），以及NDM综合征病例。TNDM通常在出生后的贼初几周内发生，并在几个月后缓解。然而，复发发生在50%的病例中，通常发生在青春期或成年期。TNDM贼常见的原因是染色体6q24印记区的异常，导致父系衍生基因的过度表达。编码β细胞膜上三磷酸腺苷敏感钾通道两个亚单位的KCNJ11和ABCC8突变可导致TNDM，但更常见的是导致PNDM。KCNJ11和ABCC8突变导致的NDM通常对磺脲类药物有反应，从而允许从胰岛素治疗过渡。其他对β细胞功能和调节重要的基因以及胰岛素基因本身的突变也会导致NDM。在40%的NDM病例中，遗传原因仍然未知。正确识别单基因NDM对于适当的治疗、预期的病程和相关条件以及高危家庭成员的基因检测具有重要意义。对单基因NDM的早期认识有助于实施适当的治疗，从而改善预后和潜在的社会成本节约。（糖尿病投资杂志，doi:10.1111/J.2040-1124.2011.00106.x，2011）：

 罕见病-结节性硬化症

 

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