佳学基因

【佳学基因检测】导致神经发育障碍伴有小头畸形、张力减退、眼球震颤和癫痫

导致神经发育障碍伴有小头畸形、张力减退、眼球震颤和癫痫发...

2025-01-25

【佳学基因检测】与亚当淀粉样变性有关的CNV突变

亚当淀粉样变性（AA amyloidosis）是一种由淀粉样蛋白沉积引起的...

2025-01-25

【佳学基因检测】间脑-中脑交界处发育不良基因检测如何区分导致间脑-中脑交

间脑-中脑交界处发育不良（Dandy-Walker畸形等）可能由多种因素引...

2025-01-25

【佳学基因检测】节段性牙上颌发育不良基因检测结果中的致病性表示方法

在节段性牙上颌发育不良的基因检测结果中，致病性通常通过以...

2025-01-25

【佳学基因检测】伴有小头畸形、肌张力减退和语言缺失的神经发育障碍基因检

伴有小头畸形、肌张力减退和语言缺失的神经发育障碍可能与多...

2025-01-25

【佳学基因检测】智力发育障碍X连锁110型基因检测如何检出未报道的突变位点

智力发育障碍X连锁110型（X-linked intellectual disability, XLID）通常与...

2025-01-25

【佳学基因检测】孤立性小眼症伴有眼裂4型基因检测就是线粒体基因检测吗？

孤立性小眼症（Microphthalmia）伴有眼裂4型（Microphthalmia with Anop...

2025-01-25

【佳学基因检测】导致孤立性小眼症伴有眼裂2型发生的突变会在哪些基因上？

孤立性小眼症伴有眼裂2型（Microphthalmia with associated coloboma, MIC...

2025-01-25