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核2型线粒体复合物V缺乏症是一种罕见的线粒体疾病，其特征是线粒体复合物V的功能缺陷。核2型线粒体复合物V是线粒体内的一个复合物，也被称为ATP合酶。它在细胞呼吸链中起着关键作用，负...
联合氧化磷酸化缺陷10型（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 10, COXPD10）是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因是由于特定基因的突变或变异。 目前已知与COXPD10相关的基因是ATP5E基因，该基因...
线粒体DNA相关心肌病和听力损失是由线粒体DNA突变引起的遗传性疾病。基因检测可以帮助确定个体是否携带这些突变，并评估其患病风险。 对于线粒体DNA相关心肌病，基因检测可以检测线粒...
先天性肌病5型（congenital myopathy type 5）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肌肉无力和运动障碍。合并心肌病（cardiomyopathy）是指心肌结构和功能异常，导致心脏收缩力下降和心脏扩大。 ...
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