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全血细胞减少症和闭塞性血管疾病的明确诊断通常需要进行基因检测。 全血细胞减少症是一组疾病，包括再生障碍性贫血、白血病、骨髓纤维化等，其特点是造血干细胞数量减少或功能异常...
多重糖基化障碍（Multiple Glycosylation Disorder）是一组罕见的遗传性疾病，主要特征是糖基化过程异常，导致多种蛋白质无法正确地进行糖基化修饰。这些疾病包括庞氏症候群、CDG综合征等。 早...
膈正中弓状韧带压迫导致腹腔动脉狭窄是一种罕见的疾病，治疗方案的优化可以包括基因检测。 基因检测可以帮助确定患者是否存在与腹腔动脉狭窄相关的遗传突变。通过检测特定基因的突...
罕见肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病，其特征是心肌肥厚和心脏功能异常。正确诊断罕见肥厚型心肌病通常需要进行基因检测。 基因检测可以通过分析患者的基因组，寻找与罕见肥厚型心...
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