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线粒体DNA耗竭综合征17型（MDDS17）是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体DNA的缺陷导致线粒体功能受损。该疾病的临床表现包括运动障碍、智力发育迟缓、肌无力、癫痫等。 基因检测是诊断...
小头畸形是一种先天性畸形，通常与遗传因素有关。心肌病是一组心脏疾病，其中心肌细胞受损，导致心脏功能异常。基因检测可以帮助确定个体是否携带与小头畸形和心肌病相关的基因突变。...
线粒体DNA缺失综合征是一种由线粒体DNA缺失引起的遗传疾病。线粒体DNA是线粒体内的遗传物质，负责编码一些重要的线粒体蛋白质，参与能量产生和细胞代谢等重要生物过程。基因检测可以通过...
线粒体DNA耗竭综合征12a型是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体DNA的缺陷导致线粒体功能受损，进而影响身体各个器官的正常功能。基因解码和基因检测是两种不同的方法，用于研究和诊断遗传...
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